神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义

目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值。方法对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色。结果与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C、Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的。结论对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。

一氧化氮和超氧化物歧化酶在Duchenne肌营养不良患儿肌肉组织中的表达

目的观察一氧化氮(NO)和超氧化物歧化酶(SOD)在Duchenne肌营养不良(DMD)肌肉组织中的表达,探讨DMD肌肉组织的慢性炎症、变性和坏死的病理形成以及肌疲劳的发生机制。方法选择40例1.5～12.0岁的DMD患儿(DMD组)和7例非神经肌肉疾病骨折患儿(对照组)(1.0～12.0岁),利用免疫组织化学方法对其骨骼肌纤维膜上的神经源性一氧化氮合酶(nNOS)表达进行测定;通过腺苷三磷酸环化酶(ATPase)和琥珀酸脱氢酶(SDH)染色对骨骼肌肌纤维进行分型,并通过显微图像系统对单一肌纤维SDH活性进行定量分析;利用生物化学方法对骨骼肌中总NO水平和总SOD活性进行测定。结果与对照组比较,nNOS表达在DMD患儿的肌细胞膜上均呈现缺失现象;SDH活性在单一肌纤维中均呈现低下趋势;NO总水平和总SOD活性在肌肉组织中均呈现较高的表达。结论过量的NO自由基不仅是导致DMD患儿肌肉组织病理形成的原因之一,而且抑制线粒体呼吸链氧化酶、降低骨骼肌有氧代谢能力致使DMD患儿肌肉疲劳的发生。