Coffin-Siris综合征1例报告

目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(p.Ser 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。

新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识

新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家,对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则,以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论,达成本共识,以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。

新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识

新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范化发展。

一例科凯恩综合征家系ERCC8基因突变位点的鉴定

目的 探讨一例科凯恩综合征（CS）家系的致病基因突变.方法 采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证.结果 先证者为ERCC8基因复合杂合突变：c.400-2A〉G和c.394_398delATGTA（p.L132fs）,这2个突变均为新发现的突变.其中 c.400-2A 〉G 为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394_398del ATGTA （p.L132fs）突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变.结论 通过全外显子组测序,鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400-2A〉G和c.394_398delATGTA（p.L132fs）两个杂合突变位点.

中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

父母来源验证对全基因芯片扫描结果临床致病性判定的影响研究

目的通过经全基因芯片扫描分析（CMA）诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异（CNV）进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊的患儿共46例,经全基因芯片扫描分析产生54个CNV,使用CMA或荧光定量PCR的方法对其进行父母来源验证.结果46例全基因芯片扫描患者总计携带54个拷贝数变异.其中17个为致病性变异,经父母验证后有14个是新发突变,3个遗传自母亲,其中1个是1q21.1缺失综合征,另2个来自母亲的X染色体,分别为Xq27.3q28重复和Xq22.1q22.3重复.1q21.1缺失综合征大多遗传自父母,X染色体上的重复可能因为失活机制而不在母亲身上显现出表型.17个临床判定为致病性的CNV,经过父母验证后仍判定为临床致病性变异.10个临床意义不确定-倾向可能致病的CNV,经验证后3个是新发突变,认为是可能致病性变异,7个分别遗传自父母,判定为临床未知致病性;27个临床意义不确定的变异,经验证后仅1个是新发突变,认为是可能致病性,其他均有父母来源,判定为倾向良性变异.结论对于临床报告为CNV可能致病性应该验证父母来源以进一步研究其致病性,对于临床未知意义的CNV经过父母验证可以初步明确其性质.