环境相关因素与先天性心脏病研究进展

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在我国发病率呈上升趋势,目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响,文章总结近年来与之相关的环境因素,概括潜在的影响机制,为防控先天性心脏病的发生提供参考。

基于产前诊断的不同侧别先天性膈疝患者临床特征与心脏结构特点研究

目的对不同侧别先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患者的临床特征和心脏结构进行对比分析。方法以2009年4月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的产前诊断为CDH的179例患者为研究对象,所有患者采用“产前-产时-产后”程序化多学科综合诊疗模式。对不同侧别CDH患者的产前指标、产时新生儿临床结果、手术相关参数、临床结局以及产前超声心动图上心脏结构参数进行比较。结果179例中,左侧膈疝(left CDH,LCDH)139例(77.7%),归入LCDH组;右侧膈疝(right CDH,RCDH)40例(22.3%),归入RCDH组。179例总体存活率为68.7%(123/179)。RCDH组死亡率高于LCDH组(20.9%vs.45.0%,P=0.034)。RCDH组早产发生率更高(P=0.024),入院1 h内血pH更低(P=0.001)、PaCO_(2)值更高(P=0.002)。LCDH组中,B类缺损占比最多,RCDH组中D类缺损占比最多,两组不同缺损类型占比差异有统计学意义(P=0.007)。41例行产前超声心动图检查的CDH患者中,LCDH患者左心室标准化内径更小[(-2.58±0.77)vs.(-1.60±0.79),P=0.009]、右心室/左心室内径值更大[(1.09±0.09)vs.(0.99±0.07),P=0.015]。LCDH患者中,有肝脏疝入的胎儿右心室/左心室内径值更大[(1.15±0.11)vs.(1.06±0.07),P=0.027]。LCDH患者的左肺动脉标准化内径明显小于右肺动脉标准化内径[(-3.06±1.61)vs.(-2.40±1.43),P=0.041];而在RCDH患者中,上述两项指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前诊断为RCDH的患者产时情况更危急,膈肌缺损更严重,存活率更低;产前诊断为LCDH的患者左心结构较RCDH患者小,肝脏疝入对左心结构可能有影响。

主动脉缩窄患儿术后住院期间不良事件的危险因素

目的探讨主动脉缩窄患儿术后住院期间发生不良事件的危险因素。方法收集2017年8月至2022年9月于上海交通大学医学院附属新华医院接受手术治疗的67例患儿的临床资料,根据术后住院期间是否发生不良事件将患儿分为事件组(n=21)和对照组(n=46)。采用多因素Logistic回归模型分析主动脉缩窄患儿术后住院期间发生不良事件的危险因素。结果事件组患儿的年龄小于对照组患儿,身高、体重均低于对照组患儿,而早产的比例、术前辅助通气的比例、术前感染的比例均高于对照组患儿,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。事件组患儿合并室间隔缺损的比例高于对照组患儿,左室射血分数低于对照组患儿,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。多因素分析结果显示,年龄﹤3个月、身高﹤60 cm、体重﹤5 kg、早产、术前辅助通气、术前感染、合并室间隔缺损及左室射血分数﹤70%均是主动脉缩窄患儿术后住院期间发生不良事件的独立危险因素(P﹤0.05)。结论年龄、身高、体重、早产、术前辅助通气和感染、合并室间隔缺损、左室射血分数均与患儿主动脉缩窄术后住院期间发生不良事件密切相关,临床中应注意分辨高危患儿。

导读

美国心脏协会(AHA)认为,一般人群在出生时的心血管功能都处于理想状态,随着年龄的增加,不断暴露于各种不良因素,心血管功能呈现逐渐下降趋势。获得性心脏病的发病率往往随着年龄的增加而升高。川崎病好发于5岁以下婴幼儿,近年发病率逐年增高,已取代风湿性心脏病,成为主要的获得性心脏病。体位性心动过速综合征好发于学龄期和青春期,自2005年国内首次报道后,逐渐受到国内学者的重视。血管迷走性晕厥好发于青少年,国外报道15%的青少年至少有一次晕厥经历,晕厥患儿占急诊就诊患儿的1%~3%。

丙酸血症的心血管受累表现及机制

丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因,包括扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动等)。心血管受累的机制包括丙酸等代谢产物过量引起心肌细胞线粒体能量代谢紊乱、氧化应激损伤和离子通道受损等。目前尚无公认的丙酸血症心肌病治疗指南。有观点认为,肝脏移植可以纠正代谢紊乱从而逆转心肌病变,而抗氧化剂和提高心肌能量供应的药物有望成为未来丙酸血症心肌病的治疗方案。

胎儿肺动脉瓣狭窄的超声心动图特征及生后管理分析

目的探讨胎儿不同程度肺动脉瓣狭窄(PS)的超声心动图特征、胎儿期与生后诊断一致性及生后结局。方法回顾性队列研究。选择2012年11月至2023年2月于上海交通大学医学院附属新华医院行胎儿期诊断并生后随访的108例PS胎儿为研究对象。收集PS胎儿形态学及血流动力学等超声心动图特征,且所有胎儿至少随访至生后6月龄。采用单因素方差分析和Kruskal-Wallis检验等比较不同程度PS胎儿的超声心动图特征差异。采用McNemar检验分析胎儿期与生后诊断一致性。应用Logistic回归分析中度PS胎儿需新生儿期干预的危险因素,并利用受试者工作特征(ROC)曲线探索连续变量的最佳截断值。结果108例胎儿首诊时孕母年龄(30.8±4.0)岁,胎龄26.5(24.6,30.0)周。根据首诊超声心动图特征将胎儿PS分为轻度(17例)、中度(49例)和危重型(42例)。轻度PS胎儿超声心动图特征包括瓣膜增厚、回声增强伴流速增快或MPA扩张,中度PS同时伴瓣膜开放活动受限,瓣口呈五彩血流。中度和危重型PS胎儿过瓣流速明显快于轻度组[(2.66±0.86)和(2.77±1.30)比(1.43±0.59)m/s,F=14.52,P<0.001]。危重型PS均为动脉导管血流逆灌注,其右心室偏小比例明显高于轻度和中度组[42.9%(18/42)比0和2.0%(1/49),χ^(2)=31.73,P<0.001],且重度三尖瓣反流的比例也更高[35.7%(15/42)比0和10.2%(5/49),χ^(2)=36.94,P<0.001]。与轻度和危重型PS胎儿相比,中度PS胎儿期与生后诊断一致率更低[40.8%(20/49)比13/17和83.3%(35/42),χ^(2)=12.45,P=0.006]。过瓣流速是中度PS胎儿生后需新生儿期干预的独立危险因素(OR=7.21,95%CI 2.11~24.62),且胎儿中期过瓣流速≥2.18 m/s、胎儿晚期过瓣流速≥3.15 m/s提示中度PS胎儿需新生儿期干预。108例胎儿生后68例接受手术治疗后均存活,39例定期随访,1例未手术死亡,生后6个月存活率为99.1%(107/108)。结论不同程度的胎儿PS在超声心动图中表现出特征性的形态学和血流动力学改变。生后严重程度与胎儿期差异较大,应对胎儿PS行定期随访。胎儿PS的整体预后较好。

先天性肺动脉瓣狭窄经皮球囊肺动脉瓣成形术术后再狭窄的高危因素研究进展

先天性肺动脉瓣狭窄(pulmonary valve stenosis,PS)是一种常见的先天性心脏病,单纯性PS约占先天性心脏病的8%~10%,另有20%复杂先天性心脏病合并PS。经过近40余年的不断改善,经皮球囊肺动脉瓣成形术(percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty,PBPV)因其安全性高、创伤小的优势成为单纯性PS的首选治疗方法。但在长期随访中发现部分患者存在残余狭窄,需再次行PBPV甚至开胸手术。明确术后再狭窄的高危因素将进一步改善术后结局并减少未来再干预的可能。该文对手术时年龄、PS严重程度、瓣膜形态和结构、球囊的选择等可能导致PS经PBPV术后再狭窄的高危因素作一综述。

胎盘-心脏轴在胚胎心脏发育中作用的研究进展

心脏与胎盘是胚胎最早启动发育及发挥功能的器官,在发育过程中协同生长,并受共同的遗传和环境因素的影响,这种现象称为胎盘-心脏轴。胎盘-心脏轴的双向作用机制尚未完全阐明,尤其是胎盘在其中的作用尚不清楚,小鼠模型研究提示胎盘结构和功能异常会影响心脏发育。多项临床研究提示胎盘结构功能异常与先天性心脏病的发生相关。本文就胎盘和心脏共同调控因子、胎盘-心脏轴在心脏发育中的作用及环境因素的影响进行综述。

动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局

目的总结分析动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局。方法回顾性队列研究。纳入2014年4月至2021年6月在上海交通大学医学院附属新华医院接受动脉导管支架置入术患儿共19例为研究对象,分为室间隔完整型肺动脉闭锁(PA-IVS)和室间隔缺损型肺动脉闭锁(PA-VSD)两组。采用不同血管途径置入动脉导管支架,术后1、3、6和12个月及以后每年定期随访患儿基本情况和心脏超声心动图评估手术效果。组间比较采用独立样本t检验。结果 19例患儿中12例为PA-IVS,7例为PA-VSD。两组患儿均为足月儿,PA-IVS组和PA-VSD组患儿出生胎龄分别为(38.8±1.1)和(37.7±1.8)周,出生体重分别为(3.2±0.4)和(3.4±1.1)kg,手术时年龄分别为(10±9)和(12±7)日龄,差异均无统计学意义(均P>0.05)。12例PA-IVS患儿中,9例经股动脉途径,3例经股静脉途径成功置入动脉导管支架。7例PA-VSD患儿中,2例经股动脉途径成功置入,2例经股动脉途径置入失败,3例经左颈动脉途径成功置入动脉导管支架。所有患儿术后无血栓栓塞、动静脉瘘、假性动脉瘤等血管并发症发生。PA-VSD组中支架置入成功的5例患儿在随访至6月龄时分别行肺动脉闭锁根治术、室间隔缺损修补术、动脉导管支架取出术和动脉导管结扎术。所有患儿随访期无支架移位、狭窄,均实现了双心室循环,无死亡病例。结论动脉导管支架置入术可作为PA-IVS和PA-VSD患儿一期治疗方法,除传统的股静脉和股动脉途径外,颈动脉可作为支架置入的一条路径。

胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见

胎儿心律失常(FA)是产科及儿童心血管科门诊常见的胎儿疾病,约10%FA可持续存在或进展,导致重要脏器继发性损伤及胎儿心力衰竭,甚至可导致胎儿早产及死亡。在准确的产前诊断基础上,对FA的性质进行甄别,对严重FA进行及时恰当干预,改善胎儿预后,具有极大的医学及社会学意义。目前国外在FA产前干预方案制定,以及治疗药物评价等方面均取得较多进展,但是国内相关研究尚较少,不同研究对FA的产前治疗及管理差异均较大。为提高中国儿科及围生医学科医师对FA产前管理认识,严格把控FA临床治疗适应证,规范治疗策略,推动FA产前干预在国内的健康良性发展,中华医学会儿科学分会心血管学组胎儿心脏病协作组、围产期先天性心脏病诊疗协作组组织相关专家,结合国内外FA产前治疗及管理的最新研究进展与国内实际,经过充分讨论,对我国FA产前干预指征、干预策略、药物治疗选择等,达成初步共识后,制定《胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见》。但是,目前国外关于快速及缓慢性FA产前干预的临床研究,多局限于单中心、回顾性及小样本研究,不同研究的干预方案差异较大,临床证据级别较低。随着国内外FA产前干预工作的进一步发展,部分多中心、前瞻性随机对照临床试验研究数据的发布,在国内同道共同努力下,本意见内容将不断更新、完善,也将更符合国内临床实践需求,达到促进FA产前治疗及管理不断进步的目的。