BCL11A基因在实体肿瘤恶性进程中的研究进展

B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)是位于人类2号染色体短臂上的一个编码锌指蛋白转录因子的基因,主要调控胎儿型血红蛋白向成人血红蛋白转换的过程,在血液系统疾病的发生发展中起着关键作用,是B细胞恶性肿瘤的致癌因子。近年研究发现BCL11A在恶性实体肿瘤的发生发展,尤其是在侵袭和转移等恶性进程中也扮演着非常重要的角色,是恶性实体瘤中潜在的预后和治疗靶标之一,但其具体调控机制仍然不明。本文概述了BCL11A的生物学功能,总结了BCL11A在实体肿瘤的形成和维持、细胞增殖和抵抗凋亡、肿瘤侵袭和转移、肿瘤复发和耐药等过程中的作用研究进展。

儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的临床特点及预后

目的 分析儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、治疗及预后影响因素。方法 回顾性分析2012年8月—2022年8月确诊并在我院接受规范治疗的NRSTS患儿的临床资料,通过Kaplan-Meier法分析患儿的预后及影响因素。结果 共纳入49例患儿,男27例,女22例,中位诊断年龄52.7 (0.8~149.6)个月。病理亚型有14种,包括婴儿型纤维肉瘤9例(18.4%)、肾外横纹肌样瘤8例(16.3%)、炎性肌纤维母细胞瘤7例(14.3%)、肝未分化胚胎性肉瘤7例(14.3%)、其他病理亚型18例(36.7%)。在多学科综合治疗下,初治完全缓解43例,部分缓解1例,有效率89.8%。复发15例(30.6%),中位复发时间14 (3~40)个月,复发后中位生存时间16个月。中位随访时间37(4~125个月),3年OS为(74.9±6.6)%,3年EFS为(59.4±7.3)%。Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期的3年OS分别为(94.4±5.4)%vs(56.9±10.4)%(P=0.003),3年EFS分别为(72.9±9.6)%vs(46.2±10.3)%(P=0.042)。COG危险度分组低危组和中高危组3年OS分别为100%vs(62.0±9.2)%(P=0.009)。结论 儿童NRSTS治疗以多学科综合治疗为主,完全手术切除是预后良好的关键,COG中高危组预后不佳,复发患儿预后较差。

椎管内延伸的儿童神经母细胞瘤的临床特征及预后

目的分析椎管内延伸的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、复发风险和预后影响因素,并监测、随访其长期健康问题。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属新华医院诊治的22例椎管内延伸的NB患儿的性别、初诊年龄、临床分期和危险度分组等临床资料。将22例患儿分为非复发组(17例)和复发组(5例),采用Kaplan-Meier方法对2组患儿进行生存分析。结果1.15例(68.2%)患儿以下肢疼痛、无力、活动受限等运动神经系统症状为首发表现,其中10例(45.5%)患儿表现为中重度神经功能受压。2.非复发组绝大多数患儿神经元烯醇化酶(NSE)<200μg/L、乳酸脱氢酶(LDH)≤500 U/L、尿香草基苦杏仁酸(VMA)多处于正常范围或累及单部位椎体。3.复发组绝大多数患儿肿瘤未能完全切除、NSE≥200μg/L、LDH>500 U/L、VMA高于正常值3倍以上或存在多部位椎体转移。4.非复发组患儿中位生存期(MST)为119.4个月,复发组患儿中位MST仅25.3个月。非复发组3年总生存(OS)率为(95.5±6.4)%,复发组患儿3年OS率仅为(20.0±17.9)%(χ^(2)=9.387,P=0.002)。非复发组3年无事件生存(EFS)率为(94.1±5.7)%,复发组患儿3年EFS率仅为(20.0±17.9)%(χ^(2)=29.700,P<0.001)。5.22例椎管内延伸的NB患儿中有11例存在长期健康问题,其中运动神经功能缺陷和脊柱侧弯最为突出。结论椎管内延伸的NB患儿初次诊断时多表现为运动神经系统症状,且以中重度神经功能受压为主。椎管内肿瘤残余,较高的NSE、LDH或VMA水平以及出现多部位椎体转移的椎管内延伸的NB患儿容易复发,一旦复发预后极差。椎管内延伸的NB患儿的预后与初始神经功能受损的严重程度、肿瘤的压迫持续时间以及治疗方案相关;早期诊断与干预可降低患儿长期健康问题的风险。

儿童神经母细胞瘤继发急性髓系白血病

神经母细胞瘤是儿童时期最常见的颅外实体肿瘤,但神经母细胞瘤患儿继发急性髓系白血病鲜有报道,其发生机制尚不明确且预后较差。本文报道了2例儿童神经母细胞瘤继发急性髓系白血病病例,分析可能导致其发生的危险因素,以期提高临床医生的认识,做到早期发现和干预,改善预后。