全球非酒精性脂肪性肝病的流行趋势与疾病负担

随着肥胖、代谢综合征、2型糖尿病的流行,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率和发病率不断攀升,并且儿童和青少年(年龄≤21岁)、瘦人(体重指数在正常参考值范围内),以及慢性乙型肝炎等其他慢性肝病患者并发NAFLD也较常见。NAFLD现已成为全球第一大慢性肝病,也是肝硬化和肝细胞癌越来越常见的病因,并与代谢综合征和2型糖尿病互为因果,共同增加动脉硬化性心血管疾病、慢性肾脏病和多种恶性肿瘤的发病风险,严重影响患者的生活质量和预期寿命,造成了巨大的疾病负担。

肝豆状核变性临床表型的影响因素

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。至今发现ATP7B基因有800余种突变,不同突变位点的临床表型差异较大,即便是相同基因的突变也可呈现完全不同的临床表型。尽管基因突变导致铜的蓄积是肝豆状核变性的发病基础,然而越来越多的证据表明仅从基因突变角度难以解释肝豆状核变性临床表现的多样性。为此,现综述基因型、修饰基因、表观遗传、年龄、性别、饮食等因素对肝豆状核变性患者表型影响的研究进展。

肝豆状核变性患者的孕产期管理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,临床表现差异很大,育龄期女性多表现为月经不规律甚至闭经,未经系统治疗者很难怀孕,即便怀孕也容易流产。现就肝豆状核变性患者孕期用药问题展开综述,同时也讨论分娩方式、麻醉药物的选择以及母乳喂养安全性等问题。