视网膜中央动脉及眼动脉血流动力学改变与糖尿病视网膜病变的相关性

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见的并发症之一。本研究应用方便、可重复及无创的彩色多普勒超声检查测定视网膜中央动脉及眼动脉血流动力学改变，分析其与DR的相关性。

小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析

目的探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点。方法收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。全体家系成员取外周血5 m L,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序。结果该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPSⅠ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断。基因测序检测到FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)。结论系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)突变为新的突变位点。

某独栋办公楼内新型冠状病毒奥密克戎株聚集性疫情分析

目的:探讨某独栋办公楼内新型冠状病毒(新冠)奥密克戎株感染疫情的传播特点和防控策略。方法:回顾性收集2022年3月19日至3月28日期间该办公楼内458名风险人群中新冠奥密克戎株的感染率、流调情况、传播链、人群疫苗接种情况以及感染病例的核酸循环阈值(cycle threshold,Ct值)等数据,并记录所采取的应对措施和转归情况,分析本轮疫情的传播特点,并总结防控策略。结果:某办公楼内的疫情从3月19日发生第1例新冠感染到3月28日清零,共计10 d。办公楼内458名人员中,累计感染人数达42例,感染率为9.17%。在3月21日对重点人群进行单间隔离后,发病率明显下降,逆转了之前的感染上升态势。新冠奥密克戎株的实时传播指数(real-time reproduction number,Rt)值随时间发生动态变化,从10.8迅速下降为2.2,隔离第3天即低于1。Ct值在30以上的患者,与其密切接触者(密接)转阳率约为6.0%;Ct值在20~30之间的患者,密接者转阳率较高,为25.6%;Ct值在20以下的患者,密接者转阳率高达62.5%。与Ct值>30的病例及其对应的密接相比,病例Ct值为20~30感染者的密接其感染风险显著上升(OR=5.37,95%CI:1.88~15.33);病例Ct值<20感染者的密接者其感染风险则进一步上升(OR=25.95,95%CI:9.11~73.94)。结论:新冠病毒传播力与传播者的核酸Ct值水平密切相关,对于Ct值较低者应考虑优先予以转运治疗,并对其密接人员进行优先隔离处理。根据感染者的Ct值进行精细化管理,对避免病毒在社区中暴发具有重要意义。

中国成年人血清尿酸与高血压前期的关系

目的 探讨中国成年人中血清尿酸水平与高血压前期的关系,评估年龄、肥胖、空腹血糖（FPG）和脂类对其影响.方法 对14 451例非高血压者的血压、BMI、FPG、血脂、血尿酸水平进行分析.结果 将血清尿酸水平按五分位法进行分层,校正相关因素后高血压前期风险的OR值随尿酸水平升高而升高.血清尿酸水平200～380 μmol/L,与高血压前期风险呈线性相关,200 μmol/L为这种线性相关的转折点,FPG可影响两者的相关性（P＜0.0001）.结论 血清尿酸水平与高血压前期相关联,并独立于其他代谢危险因素.这种关联性在年长个体中差异无统计学意义.FPG可影响这种相关性.