一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究

分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家族史”就诊,查染色体核型46,XY。 HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G〉A（p. W284X）纯合突变,父母为相应的杂合突变。

体重减轻对肝脏中游离脂肪酸摄取和肝胰岛素抵抗的影响

肥胖通常与肝脏中脂肪积聚有关，而肝脏脂肪又与全身及肝脏局部的胰岛素抵抗有关。低热卡饮食可改善脂肪肝，增加胰岛素敏感性。肝脏脂肪含量可用磁共振波谱法（magnetic resonance spectroscopy，MRS）测定，肝脏葡萄糖和游离脂肪酸（FFA）代谢则可用正电子发射断层摄影术（positron emission tomography，PET）直接测定，两种方法均为无创性。