多囊卵巢综合征伴和不伴高雄激素血症的患者临床表型及内分泌代谢指标比较

目的:总结分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者的内分泌代谢特征,并比较PCOS伴高雄激素血症(PCOS/HA)患者与PCOS不伴高雄激素血症(PCOS/NHA)患者间的临床表型、内分泌代谢差异。方法:选择未经治疗的PCOS患者241例和正常女性对照者50例,测定其身高、体重、体脂含量、腰围、臀围、血压、血脂、血糖、血清胰岛素及性激素水平,并行卵巢超声检查,采用稳态模型法评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能(HOMA-β)。结果:①PCOS患者较正常女性对照者有更高的体质指数(BMI)、体脂含量、血糖、胰岛素、HOMA-IR、HOMA-β、血脂水平及性激素紊乱(P<0.05)。②PCOS/HA组患者的血清黄体生成素(LH)、总睾酮(T)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)水平较PCOS/NHA组显著升高,而其卵泡刺激素(FSH)则显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。③体重正常的PCOS/NHA患者的空腹胰岛素(FINS)水平、HOMA-IR、HOMA-β较体重正常的PCOS/HA患者显著升高[7.2(6.0～21.1)mU/L比6.3(3.9～9.6)mU/L,P<0.05;1.5(1.2～5.1)比1.4(0.8～2.0),P<0.05;130.0(102.8～304.0)比97.0(63.7～168.0),P<0.05]。结论:相比正常女性对照者,PCOS患者表现为有显著升高的血糖、血清胰岛素、血脂水平及性激素代谢紊乱、胰岛素抵抗(IR)。体重正常的PCOS/NHA患者较体重正常的PCOS/HA患者IR更严重,其胰岛β细胞功能也较体重正常的PCOS/HA患者低。

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。

醛固酮受傩拮抗剂在糖尿病肾病治疗中的作用

醛固酮作为独立因素参与了包括糖尿病肾病在内的多种疾病的发生、发展,醛固酮受体拮抗剂可以阻断这些疾病的病理生理过程,减缓疾病的进展。临床研究显示,螺内酯能减轻糖尿病肾病患者的蛋白尿,但由于不良反应大,临床应用受到限制,醛固酮受体拮抗剂新药的临床应用和开发正逐渐受到重视。

糖尿病周围神经病变发生发展的基础理论和相应研究

引起糖尿病微血管并发症的直接因素是高血糖，后者引起细胞内氧化应激反应，激发多元醇、己糖胺、蛋白激酶C通路和增加细胞内外糖基化终末产物。这些物质异常增加又激活细胞内信号转导通路，改变基因表达及蛋白质功能，从而造成血管内皮细胞、神经元等细胞功能障碍，最终引发血管通透性异常、神经纤维血液供应障碍、神经纤维坏死或减少，形成糖尿病周围神经病变。

糖尿病周围神经病变客观检查方法的应用和研究现状

糖尿病周围神经病变（DPN）的发生率根据诊断标准不同有很大差异．针对DPN的每个研究几乎都需对其诊断进行定义，原因是目前对DPN的诊断还没有统一标准。基础研究结果显示，糖尿病患者在葡萄糖耐量异常（IGT）阶段就出现神经纤维受损，临床上何时诊断DPN也并无明确界定。DPN的明确诊断需一种客观、有效的临床检查方法。目前临床应用最多的客观检查是神经传导功能检查，由于不能检查无髓鞘小神经纤维．对DPN的诊断仍不完善，需更好的检查方法或补充手段。

亚临床及肾上腺腺瘤型库欣综合征患者手术前后代谢综合征症状变化

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征及肾上腺腺瘤型库欣综合征患者代谢综合征症状的发生情况及其手术后的变化。方法检测10例亚临床库欣综合征(组2)及20例典型的肾上腺腺瘤型库欣综合征(组3)患者的血压、血脂、血尿皮质醇、血ACTH等指标,并行口服糖耐量试验,结果与20例正常对照者(组1)比较。组2及组3所有患者均经手术治疗,术后测值再与术前比较。结果(1)代谢综合征的患病率组1为10%(2/20),组2为40%(4/10),组3为45%(9/20)。组2与组3腹型肥胖、高血压、糖代谢及脂代谢紊乱的患病率均高于组1,组2及组3糖负荷后2 h血糖、收缩压高于组1(均P＜0．05),组3甘油三酯高于组1(P＜0．05)。(2)术后组2及组3患者血、尿皮质醇较术前均下降(均P＜0．05),ACTH则升高(P＜0．05)。组2代谢综合征患者术后有75%(3/4)症状改善,不再符合代谢综合征的诊断标准,相应组3为44．4%(4/9)。两组术后腹型肥胖得以纠正者分别为25%及33．3%,血压恢复正常者分别为33．3%及27．8%,糖代谢改善者分别为50%及63．6%,血脂恢复正常者分别为33．3%及14．3%。结论亚临床库欣与腺瘤型库欣综合征患者皮质醇分泌升高,导致腹型肥胖、高血压、糖代谢及脂代谢紊乱等代谢综合征症状的患病率升高,手术去除病因后上述症状得以改善。

肾上腺静脉采血在醛固酮瘤与肾上腺无功能瘤患者中的应用比较

目的探讨肾上腺静脉采血检查对醛固酮瘤的诊断价值,并与肾上腺无功能瘤进行比较。方法我院近5年来临床确诊的醛固酮瘤患者21例(APA组),均行肾上腺静脉插管检查,取双侧肾上腺静脉及肾静脉水平下的下腔静脉,测各点醛固酮和皮质醇水平,并将结果与同期收治的23例肾上腺无功能瘤患者(nFAA组)进行比较。结果①APA组体位激发后血醛固酮升高者占61.9%(13/21例),其中升幅≥30%者占23.8% (5/21例)。②APA组肾上腺B超与病理检查符合率为61.9%(13/21例),nFAA组为60.9%(14/23例);APA组肾上腺CT与病理检查符合率为85.7%(18/21例),nFAA组为100.0%(23/23例)。③nFAA组病变侧及对侧肾上腺静脉血醛固酮和皮质醇的测值均显著低于APA组(P值均<0.05),下腔静脉血醛固酮测值也显著低于APA组,APA组病变侧与病变对侧醛固酮之比均≥2.0,而nFAA组均<2.0,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论原发性醛固酮增多症的分型诊断单纯依赖影像学检查或体位激发试验并不可靠,肾上腺静脉采血检查对原发性醛固酮增多症的分型诊断具有重要价值,可作为影像学检查的补充,并可明确鉴别肾上腺占位性病变是否为醛固酮瘤。

抗抑郁药在慢性非癌性疼痛治疗中的应用

药物主要适应证外的治疗作用,在某些疾病的治疗中具有一定作用。第一代抗抑郁药具有较好的止痛作用,现已认识到第三代抗抑郁药的镇痛是独立于其抗抑郁作用的。本文综述各种抗抑郁药在慢性非癌性疼痛治疗中的应用。