农药致肾脏损伤的研究进展

慢性肾脏病（CKD）是一发病率高、危害程度大、严重影响人类健康的全球性公共卫生问题。我国流行病学调查显示CKD患病率约10.8%,上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科调查显示在上海城市社区人群中CKD患病率为11.8%;目前全国已有100多万尿毒症患者依赖透析生存,且该数字正以平均每年8%的速度增长,致死致残率高,治疗代价巨大。

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1)筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G>T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。

生活方式对糖尿病肾病发生发展的影响

随着我国人口饮食结构和生活方式的变化．糖尿病的发病率逐年上升．糖尿病肾病已成为慢性肾功能不全的主要原因之一。糖尿病患者的病程长、血糖控制差、合并肥胖及高血压等均为其发生肾脏病变的高危因素。