目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目...目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果:该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿,其母亲主要表现为蛋白尿,父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3,member 1,SLC3A1)基因复合杂合突变,其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG(母亲为该杂合突变携带者)及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T(父亲为该杂合突变携带者)。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史,尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体,能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后,予碱化尿液、降蛋白尿等治疗,目前病情稳定。结论:尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段,胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病,基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。展开更多
目的分析射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)不同诊断方法在维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者中的临床应用。方法该研究为单中心回顾性队列研究,纳入2020年7月至2021年6...目的分析射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)不同诊断方法在维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者中的临床应用。方法该研究为单中心回顾性队列研究,纳入2020年7月至2021年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院接受血液透析的尿毒症患者,收集患者人口学资料、实验室指标及超声心动图结果。分别对患者应用2016年欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology,ESC)标准、H2FPEF评分[基于超重(H)、高血压(H)、房颤(F)、肺动脉高压(P)、高龄(E)、充盈压(F)的加权分数构建的复合分数]和心力衰竭协会(Heart Failure Association,HFA)-PEFF[包括检查前评估(P)、超声心动图和利钠肽评分(E)、功能测试(F)和最终病因学(F)]评分诊断HFpEF,比较3种诊断方法的差异,并分析不同方法诊断HFpEF与患者不良预后(全因死亡、心血管相关死亡)的关系。结果共纳入160例MHD患者,年龄(58.5±13.4)岁,男性92例(57.5%),中位透析龄5.0(2.3,9.6)年,中位H2FPEF评分2(1,3)分,中位HFA-PEFF评分4(3,5)分。这些患者中,118例(73.8%)患者符合ESC标准诊断HFpEF,4例(2.5%)符合H2FPEF评分诊断HFpEF,56例(35.0%)符合HFA-PEFF评分诊断HFpEF。三种评分诊断HFpEF的一致性差,两两比较的κ值分别为0.018(ESC标准和H2FPEF评分)、0.322(ESC标准和HFA-PEFF评分)和0.056(H2FPEF评分和HFA-PEFF评分)。中位随访2.6年后,20例(12.5%)患者死亡。Kaplan-Meier生存分析结果显示使用H2FPEF评分确诊HFpEF和无HFpEF患者预后差异有统计学意义(Log-rank检验,χ^(2)=6.95,P=0.008)。在校正了人口统计学和临床参数后,多因素Cox回归分析提示HFA-PEFF评分诊断的HFpEF与全因死亡(HR=2.73,95%CI 1.07~6.98,P=0.036)和心血管相关死亡(HR=4.77,95%CI 1.31~17.30,P=0.018)相关。结论2016年ESC标准、H2FPEF评分和HFA-PEFF评分诊断MHD患者HFpEF的异质性大,一致性差。三种诊断方法中,仅HFA-PEFF评分与血液透析患者预后相关。HFA-PEFF评分更适用于MHD患者HFpEF风险评估,今后尚需更多的临床研究进一步验证。展开更多
文摘目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果:该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿,其母亲主要表现为蛋白尿,父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3,member 1,SLC3A1)基因复合杂合突变,其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG(母亲为该杂合突变携带者)及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T(父亲为该杂合突变携带者)。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史,尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体,能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后,予碱化尿液、降蛋白尿等治疗,目前病情稳定。结论:尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段,胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病,基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。
文摘目的分析射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)不同诊断方法在维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者中的临床应用。方法该研究为单中心回顾性队列研究,纳入2020年7月至2021年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院接受血液透析的尿毒症患者,收集患者人口学资料、实验室指标及超声心动图结果。分别对患者应用2016年欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology,ESC)标准、H2FPEF评分[基于超重(H)、高血压(H)、房颤(F)、肺动脉高压(P)、高龄(E)、充盈压(F)的加权分数构建的复合分数]和心力衰竭协会(Heart Failure Association,HFA)-PEFF[包括检查前评估(P)、超声心动图和利钠肽评分(E)、功能测试(F)和最终病因学(F)]评分诊断HFpEF,比较3种诊断方法的差异,并分析不同方法诊断HFpEF与患者不良预后(全因死亡、心血管相关死亡)的关系。结果共纳入160例MHD患者,年龄(58.5±13.4)岁,男性92例(57.5%),中位透析龄5.0(2.3,9.6)年,中位H2FPEF评分2(1,3)分,中位HFA-PEFF评分4(3,5)分。这些患者中,118例(73.8%)患者符合ESC标准诊断HFpEF,4例(2.5%)符合H2FPEF评分诊断HFpEF,56例(35.0%)符合HFA-PEFF评分诊断HFpEF。三种评分诊断HFpEF的一致性差,两两比较的κ值分别为0.018(ESC标准和H2FPEF评分)、0.322(ESC标准和HFA-PEFF评分)和0.056(H2FPEF评分和HFA-PEFF评分)。中位随访2.6年后,20例(12.5%)患者死亡。Kaplan-Meier生存分析结果显示使用H2FPEF评分确诊HFpEF和无HFpEF患者预后差异有统计学意义(Log-rank检验,χ^(2)=6.95,P=0.008)。在校正了人口统计学和临床参数后,多因素Cox回归分析提示HFA-PEFF评分诊断的HFpEF与全因死亡(HR=2.73,95%CI 1.07~6.98,P=0.036)和心血管相关死亡(HR=4.77,95%CI 1.31~17.30,P=0.018)相关。结论2016年ESC标准、H2FPEF评分和HFA-PEFF评分诊断MHD患者HFpEF的异质性大,一致性差。三种诊断方法中,仅HFA-PEFF评分与血液透析患者预后相关。HFA-PEFF评分更适用于MHD患者HFpEF风险评估,今后尚需更多的临床研究进一步验证。
