肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性。方法采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度。结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927)。CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P<0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949)。单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05和P<0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P<0.01)。结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关。

男性早发性冠心病与血管紧张素原基因启动子区域-217G/A和-152G/A多态

目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态与上海地区汉族男性早发性冠心病(CAD)的相关性。方法:采用多重SNaPshot反应,在100例男性早发性CAD患者和100名健康男性对照者中,对AGT基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态进行基因分型。结果:-217G/A多态AA、AG和GG基因型在CAD组中的分布与对照组相比有显著性差异(P=0.039),CAD组的A等位基因频率较对照组亦显著增加(P=0.012),A等位基因携带者早发性CAD的发病危险是非携带者的1.913倍(95%CI1.151～3.182)。-152G/A多态的基因型分布在2组间的差异无统计学意义(P=0.154),其A、G等位基因频率2组相比有差异(P=0.044)。在多支病变组中,-217G/A多态的基因型分布及其等位基因频率2组相比均有显著性差异(分别为P=0.010和P=0.005),且A等位基因携带者发生多支病变的危险是非携带者的2.307倍(95%CI1.274～4.179)。结论:在上海地区的汉族男性人群中,AGT基因-217G/A和-152G/A多态可能是其早发性CAD的遗传性危险因素,且-217G/A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。

肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T／C多态与不稳定性心绞痛的相关性

目的研究肿瘤坏死因子Q（tumornecrosisfactor—alpha，TNF-α）基因启动子区域1031T／C多态与汉族不稳定性心绞痛的相关性。方法采用MALDITOF质谱检测方法，在299例不稳定性心绞痛患者和202名健康对照者中，对TNF-α基因启动子区域的T-1031C多态进行基因分型，并采用酶联免疫吸附实验（enzyme-linkedimmunosorbentassay，ELISA）法测定其血清浓度。结果-1031T／C多态的基因型分布及其等位基因频率在两组间相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。但在男性不稳定性心绞痛患者中，其CC、TC和TT基因型分布与对照组相比有统计学意义（P=0．032），男性CC＋TC携带者，不稳定性心绞痛的发病危险是TT携带者的1．66倍（95％CI：1．040～2．659）。其等位基因频率在两亚组间相比差异无统计学意义（P〉O．05）。不稳定性心绞痛组的血清TNF—α浓度明显高于对照组（P=0．028，尤其男性亚组P=0．013），TC基因型的血清TNF-α口浓度高于其他基因型，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TNF-α。基因启动子区域的-1031T／C多态可能与男性不稳定性心绞痛的发生相关，尤其是男性C等位基因携带者。