建立帕金森病及相关运动障碍病三级全程化管理模式的方案

帕金森病(PD)及相关运动障碍病是老年人群中常见的一类疾病,对于该类疾病各地区医疗机构诊疗能力不平衡,区域内各级医疗机构的诊疗缺乏有效衔接,未能实现对运动障碍病全程管理的分工协作.本文结合我国国情,建立PD和运动障碍病三级全程管理模式,更好地实现疾病的规范化诊治、提高疾病改善率,降低疾病致残率.

略论运动障碍性疾病的诊断评估思路

运动障碍性疾病(movement disorders,MD)是一类以躯体运动症状为主要临床表现的神经系统变性疾病,同时可伴发非运动症状(non-motor symptoms,NMS)。临床上对这一大类疾病的诊断评估主要应从运动症状入手,先确定运动症状的类型,明确属于何种类型的MD,然后再寻找病因,明确疾病性质。

GNAO1基因相关肌张力障碍

肌张力障碍是一种以持续或间歇性的肌肉收缩导致不自主的异常运动和(或)姿势的运动障碍病。近年来,肌张力障碍疾病在遗传学方面取得了飞速发展,常见肌张力障碍的基因及相关表型已被大家所熟知。然而,GNAO1作为与肌张力障碍密切相关的基因之一,尚未被大部分临床医师所了解。文中对GNAO1基因相关肌张力障碍的分子遗传学特征、临床特点及治疗策略进行综述,旨在增加临床医师对GNAO1基因相关肌张力障碍疾病的认识,避免在临床诊疗中出现漏诊和误诊。