原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。

携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结

目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。