NIPT与NIPT-plus在产前筛查中的应用效能比较

目的比较孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)和拓展性NIPT(NIPT-plus)在胎儿染色体异常产前筛查的检测效能。方法对9302例接受无创产前检测的孕妇检测结果进行回顾,其中5780例选择NIPT,3522例选择NIPT-plus,对高风险孕妇行介入性产前诊断进一步明确诊断,分析两种方法的检测效能。结果NIPT和NIPT-plus总体筛查阳性率分别为1.11%和2.02%,检测失败率分别为0.08%和0.05%。NIPT对T21、T18、T13、SCAs、RCAs和CNVs的阳性预测值分别为73.33%、50.00%、50.00%、17.14%、0.00%和0.00%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为100.00%、80.00%、100.00%、38.09%、33.33%和27.03%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论NIPT-plus对T21/T18/T13、SCAs和RCAs的筛查效能与NIPT相近,但NIPT-plus可在产前提前对某些致病性CNVs的检出,仍具有较高的临床应用价值。