血管瘤和脉管畸形的遗传学研究进展

血管瘤和脉管畸形的病因和发病机制至今不清,在治疗方面仍然面临许多挑战。本文着重介绍了常见的血管肿瘤(如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤和化脓性肉芽肿)和脉管异常(如散发性静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形、疣状静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形)的病因和遗传机制,以及一些确定的突变基因。回顾文献发现内皮细胞(endothelial cell,EC)内信号通路中关键蛋白的几个突变在脉管异常的发病中起着主要作用,其中最常见突变为PIK3CA和G蛋白偶联受体。因此,笔者认为检测遗传性或体细胞基因突变,对于阐明脉管性疾病潜在的分子机制和研发有效的治疗手段具有重要意义。