涎腺微分泌性腺癌的临床病理及分子特征分析

目的探讨涎腺微分泌性腺癌(microsecretory adenocarcinoma,MSA)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征,提高对该新型罕见肿瘤的认识。方法回顾性收集上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科确诊为MSA的病例,并通过病理复片2000年1月至2020年1月间的多形性腺癌和非特指腺癌病例筛选可能误诊的MSA病例。对所有确诊MSA病例行临床病理分析及随访,并复习相关文献。结果共收集到4例MSA,其中2例从多形性腺癌中筛选出来。男性3例,女性1例,平均年龄53岁(37~67岁)。3例发生于腭部,1例发生于颊部。临床表现为逐渐生长的无痛性肿物。肿瘤普遍较小,最大径为0.7~1.8 cm不等,平均1.2 cm。镜下见肿瘤无包膜,呈侵袭性生长。肿瘤细胞体积较小、形态温和,立方状、扁平状,排列呈微囊及腺管状。囊腔内见嗜碱性分泌物。肿瘤巢之间为黏液纤维间质。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫或部分表达细胞角蛋白7、S-100蛋白、SOX10、p63和波形蛋白;p40、Mammaglobin、Calponin均阴性;Ki-67阳性指数低(1%~3%)。4例MSA经荧光原位杂交检测证实存在SS18基因重排,其中2例经靶向RNA二代测序检测到MEF2C::SS18融合基因。4例患者均行单纯的手术切除,未行其他辅助治疗。随访3例,随访时间2~203个月,均未发现肿瘤复发、转移和造成患者死亡。结论涎腺MSA是一种新型且罕见的低级别肿瘤,具有独特且较一致的组织学形态、免疫表型和分子学改变。形态不典型或发生高级别转化时免疫组织化学染色及SS18基因检测可辅助诊断。

唾液腺伴胸腺样分化的癌7例临床病理分析

目的分析唾液腺伴胸腺样分化的癌(CASTLE)临床病理特点。方法收集并筛选上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科2020年1月至2023年12月期间满足唾液腺CASTLE诊断的病例。共收集7例患者,其中男性3例,女性4例,年龄范围11~70岁。分析患者的临床表现、镜下表现、免疫组化、预后等特点。结果7例唾液腺CASTLE均位于腮腺;病史1个月~1年,1例患者伴有面部麻木,1例偶有肿胀感;影像学上,4例考虑恶性肿瘤或恶性肿瘤待排。显微镜下,4例肿瘤累及周围腺体组织,所有肿瘤具有多少不一的淋巴组织背景,肿瘤细胞排列呈巢状,其中5例呈淋巴上皮癌样,2例呈鳞状细胞癌图像;淋巴上皮癌样肿瘤细胞除表达CD5外,尚表达CD117,呈鳞状细胞癌图像的病例局灶或部分表达CD117;所有病例均无EB病毒感染。6例有随访信息的患者均行术后放疗,未见肿瘤复发及转移。结论唾液腺CASTLE是一种少见的肿瘤,需与淋巴上皮癌和鳞状细胞癌鉴别,患者预后尚好,CD5在鉴别诊断中具有较大价值。

切缘定位装置在冷冻制片中的应用研究

目的:探讨应用切缘定位装置和传统方式制作冷冻切片时的时间和效果,分析切缘定位装置在多切缘同时送检时的应用价值。方法:收集上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科2023年6月1~3日间行手术且需要行术中切缘快速冷冻制片的病例15例,随机分成实验组(采用切缘定位装置)、对照组和常规组,采用3种不同方式制片,对制片时间、切缘直径差值(D差)和完整性进行评估。结果:实验组所用冷冻切缘的制片时间要明显短于常规组(P=0.001),长于对照组(P=0.166)。实验组D差值明显小于对照组(P<0.001),与常规组相比无明显差异(P=0.181)。实验组切缘制片的完整性优于对照组(P=0.001),与常规组切缘完整性之间无统计学差异(P=0.538)。结论:手术切缘定位装置在制片时间方面要优于传统制片方式,直径差值和完整性方面与传统方式相接近,可作为术中多个切缘冷冻制片的一种选择。

头颈部鳞状细胞癌PD-L1表达临床病理检测中国专家共识(2024版)

程序性死亡配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)表达水平是头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)患者免疫治疗方案选择的关键指标。HNSCC中PD-L1表达检测在抗体克隆号、检测平台、评分方法、结果判读及临床阳性阈值等方面与其他瘤种存在不同。为规范HNSCC中PD-L1表达检测流程、判读标准等,解决临床实践中常见问题,经由中华医学会病理学分会牵头组织头颈疾病学组及相关临床肿瘤专家多次会议讨论并对共识意见进行投票,最终形成本专家共识,旨在更好地指导HNSCC中PD-L1表达临床病理检测。本共识内容基于现有证据,将来可依据新的证据进行相应更新。

唾液腺导管内癌27例临床病理学特征及分子遗传学分析

目的探讨唾液腺导管内癌(intraductal carcinoma)的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例,回顾性分析其临床病理学特征,行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变,随访患者并复习相关文献。结果27例导管内癌患者,男性15例,女性12例,年龄20.0~80.0岁(平均55.9岁)。临床上多表现为无痛性肿块,肿瘤最大径1.0~3.0 cm(平均2.0 cm)。所有患者均接受手术治疗,20例患者获得随访,其中1例因肺癌死亡,余均存活、无复发。组织学上,闰管型占63.0%(17/27),顶浆分泌型占25.9%(7/27),嗜酸细胞型占7.4%(2/27),混合型占3.7%(1/27)。闰管型S-100蛋白阳性,雄激素受体(AR)阴性,Ki-67阳性指数较低(1%~5%),9例检测到RET基因断裂,2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性,AR阳性,Ki-67阳性指数较高(10%~60%),1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似,均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合,检测到RET基因断裂阳性。结论导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤,镜下形态结构多样,容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆,分子检测对鉴别诊断有帮助。

IgG4相关唾液腺炎临床病理特征分析

目的探讨IgG4相关唾液腺炎(IgG4-related sialadenitis,IgG4-RS)的临床病理特征。方法收集2019年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断为IgG4-RS的患者共40例,男性26例,女性14例,年龄(59.4±11.8)岁(29~77岁),其中23例患者年龄>60岁。收集患者的病变部位、影像学表现、组织病理学特征、血清学检查结果及治疗信息,采用免疫组化方法检测组织中IgG4和IgG蛋白表达。结果颌下区肿胀是IgG4-RS最常见的首发症状[95%(38/40)],所有患者血清IgG4水平均>1.35 g/L,血清IgG4水平在年龄>60岁的患者(Z=-2.45,P=0.014)和累及多组腺体的患者(Z=-2.04,P=0.042)中均显著升高。36例大唾液腺活检组织中,所有患者均可见致密淋巴细胞、浆细胞浸润,淋巴滤泡形成、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎分别见于88.9%(32/36)、63.9%(23/36)和30.6%(11/36)的患者。21例唇腺活检组织中,66.7%(14/21)可见淋巴细胞、浆细胞浸润,19.0%(4/21)可见淋巴滤泡形成,33.3%(7/21)组织学表现无明显异常,所有唇腺活检组织中均未见纤维化及闭塞性静脉炎表现。95.0%(38/40)患者中IgG4阳性浆细胞>10个/高倍视野,82.5%(33/40)患者中IgG4/IgG阳性浆细胞比值>40%。所有患者经糖皮质激素治疗后血清IgG4水平均有所下降,仅21.4%(6/28)患者可恢复到正常水平(≤1.35 g/L),且后续血清IgG4水平仍有显著波动。结论IgG4-RS主要好发于中老年男性患者,血清IgG4水平与患者年龄及是否累及多组腺体密切相关。唇腺活检不能替代下颌下腺进行组织病理学评估。治疗后血清IgG4水平不能恢复至正常水平是常见现象。

p16/Ki-67蛋白双染检测法在人乳头瘤病毒阳性口咽部鳞状细胞癌诊断中的应用探究

目的探讨p16/Ki-67蛋白免疫组织化学双染技术在人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)阳性口咽部鳞状细胞癌(oropharyngeal squamous cell carcinoma,OPSCC)诊断中的应用价值,提高HPV检测阳性准确率的最优指数。方法选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科自2014年5月至2020年5月诊断为OPSCC的患者153例,其中男性130例,女性23例,年龄(58.6±10.0)岁。选择HPV RNA原位杂交法为金标准判断其HPV状态。对所有患者行p16免疫组织化学法、p16/Ki-67蛋白双染法检测及预后分析,并以p16/Ki-67双阳性指数20%、40%、60%为阈值,分别与HPV RNA原位杂交法比较灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及预测患者预后的能力。结果153例OPSCC患者中HPV阴性114例,HPV阳性39例,OPSCC患者的HPV感染率为25.5%(39/153)。单一的p16阳性患者仅58.1%(36/62)为HPV阳性,且无法区分患者5年总体生存率。p16/Ki-67双阳性指数为40%时,HPV诊断能力最高(灵敏度=86.8%,特异度=94.8%,阳性预测值=84.6%,阴性预测值=95.6%,曲线下面积=0.897),且p16/Ki-67双阳性指数<40%与≥40%的患者5年生存率差异有统计学意义(P=0.012)。结论与p16单染相比,p16/Ki-67蛋白双染法可提高HPV阳性诊断准确率,且以双阳性指数40%为阈值判断HPV状态时对HPV阳性OPSCC的诊断最准确。相对于单一的p16染色,p16/Ki-67蛋白免疫组织化学双染技术可以更好地检测HPV。