腭心面综合征的研究新进展

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样。DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容（conotruncal anomalies face syndrome,CAFS）综合征和CATCH 22都是同一综合征。VCFS也是人类最常见的基因（组）疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合征。