儿童骨巨细胞瘤35例临床病理学分析

目的:探讨儿童骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院2016—2023年诊断的35例儿童GCTB的资料,分析其临床病理特征及影像学特征。结果:35例儿童GCTB占本院同期GCTB患者约4.6%。男患儿11例,女患儿24例。发病年龄9~18岁(平均年龄15岁,中位年龄16岁),8例(8/35,22.9%)术后复发。其中28例(28/35,80%)主要位于长骨,余7例位于小骨和不规则骨。影像学显示肿瘤以溶骨性改变为主,3例骺板未闭合,其中1例肿瘤主体位于干骺端,未跨过骺板。儿童GCTB组织学形态与成人相同,由单核细胞和破骨细胞样巨细胞组成;7例经地诺单抗治疗,表现为巨细胞不同程度消失,间质胶原纤维组织及反应性骨增生。其中1例为儿童多骨性GCTB;3例为儿童原发性恶性GCTB,恶性成分均为骨肉瘤。35例均检测出H3F3A基因突变,其中32例为H3.3 p.G34W突变,1例为H3.3 p.G34V突变,2例为H3.3 p.G34L突变;前两者分别经免疫组织化学染色验证(H3.3 p.G34W抗体与H3.3 p.G34V抗体);后者未行免疫组织化学验证。结论:儿童GCTB女性多见,好发于长骨,尤其膝关节周围;肿瘤主体大多位于骨骺并至干骺端,骺板未闭合者可局限于干骺端内。H3F3A基因突变是诊断与鉴别诊断儿童GCTB的关键。