陈建杰“苍菊清肝方”治疗非酒精性脂肪肝验案1则

上海市名中医陈建杰教授创制的"苍菊清肝方",获得国家发明专利。该方能有效改善非酒精性脂肪肝患者临床症状,调节脂质代谢,恢复肝功能,在非酒精性脂肪肝的治疗中发挥较好的作用。附验案1则以说明。

KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例

例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G>T, p.Glu1468*)。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果,2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。