循环肿瘤DNA的研究进展

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,其来源于机体所有荷瘤部位,具有含量极低、个体间差异大、半衰期短、匀质性、携带有肿瘤特异性遗传学/表观遗传学变异等特点,与肿瘤的发展进化、休眠耐药、转移复发等密切相关,正逐渐成为肿瘤学分子研究领域的热点。目前针对ctDNA的检测方法和平台种类繁多,主要分为基于PCR和二代测序(next-generation sequence,NGS)的方法,二者各有利弊,需要根据研究目的灵活选择并建立统一标准。随着相关技术的发展和法规的不断完善,ctDNA可作为癌症筛查、早期诊断、个体化治疗及预后评估理想的血源性生物标志物,在肿瘤的精准医疗中必将大放异彩。