SAPHO综合征研究进展

SAPHO综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)是指由滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨炎(osteitis)组成的一组少见的慢性无菌性炎症综合征,临床表现多样化,主要累及皮肤和骨关节,影像学可见特征性骨肥厚及骨炎。近来随着对疾病的认识增加,该病报道逐渐增多但治疗比较困难,生物制剂为SAPHO治疗提供新的选择。

POEMS综合征1例

POEMS综合征是以进行性多神经病变、皮肤改变、内分泌异常、肝脾淋巴结肿大、异常球蛋白血症为特征的少见系统性疾病。现将我们发现1例报道如下。临床资料患者男，36岁，外来务工人员。皮肤弥漫性色素沉着6个月，腹胀乏力4个月余。患者10个月前出现下肢肿胀，尿泡沫多就诊。B超：肝、脾肿大，外院诊断为慢性肾炎，予以中药治疗，自觉症状稍减轻。6个月前皮肤出现色素沉着。

长链非编码RNA MTATP6P1在黑色素瘤中的表达及其靶向miRNA-411-5p对黑色素瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响

目的探讨黑色素瘤中长链非编码RNA(lncRNA)MTATP6P1的表达及其靶向miRNA-411-5p(miR-411-5p)对黑色素瘤细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。方法从肿瘤相关lncRNA数据库(TANRIC数据库,更新时间2021年7月)中收集461例黑色素瘤组织和癌旁组织(距肿瘤边缘2 cm以上)样本,比较两组MTATP6P1的表达。采用生物信息学软件lncRNA Disease v2.0预测MTATP6P1可能存在结合位点的微RNA(miRNA)。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测黑色素瘤细胞A-375、WM266-4、VMM5A、A2058和正常人表皮黑色素细胞PIG1中MTATP6P1的相对表达量,将MTATP6P1相对表达量最低的细胞分为MTATP6P1组(转染MTATP6P1过表达质粒)和NC组(转染空白质粒),进行后续实验。采用CCK-8法检测细胞增殖能力;划痕实验检测细胞迁移能力;Transwell实验检测细胞侵袭能力;双荧光素酶报告基因实验检测MTATP6P1和miR-411-5p的靶向关系;蛋白质印迹法检测细胞内ERK信号通路相关蛋白的表达。结果黑色素瘤组织和癌旁组织中MTATP6P1相对表达量分别为9.82±0.58和11.56±0.16,黑色素瘤组织中MTATP6P1表达水平低于癌旁组织(t=9.56,P=0.009)。正常人表皮黑色素细胞PIG1以及黑色素瘤细胞A-375、WM266-4、VMM5A、A2058中MTATP6P1相对表达量分别为1.01±0.13、0.12±0.02、0.66±0.04、0.39±0.07、0.49±0.05,黑色素瘤细胞中MTATP6P1相对表达量均低于PIG1细胞(均P<0.05),取相对表达量最低的A-375细胞进行后续实验。MTATP6P1组和NC组A-375细胞MTATP6P1相对表达量分别为14.83±1.67和1.02±0.30(t=8.13,P<0.001)。培养16、24、32、40 h后,MTATP6P1组细胞增殖能力均低于NC组(均P<0.05)。MTATP6P1组和NC组A-375细胞划痕愈合率分别为(26±7)%和(55±4)%,MTATP6P1组划痕愈合率低于NC组(t=3.48,P=0.009)。MTATP6P1组和NC组A-375侵袭细胞数分别为(32±12)个和(116±17)个,MTATP6P1组侵袭细胞数低于NC组(t=4.11,P=0.006)。双荧光素酶报告基因实验结果显示,MTATP6P1与miR-411-5p存在靶向关系。MTATP6P1组和NC组A-375细胞中miR-411-5p相对表达量分别为1.04±0.16和5.37±0.68,MTATP6P1组miR-411-5p表达水平低于NC组(t=6.20,P<0.001)。MTATP6P1组A-375细胞中ERK信号通路蛋白p-Ras、p-Raf、p-MEK1、p-RSK、AP-1表达均低于NC组。结论MTATP6P1可通过靶向miR-411-5p抑制黑色素瘤A-375细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

中国玫瑰痤疮临床特征分析和诊断标准再探讨

目的在分析玫瑰痤疮临床特征的基础上,提出中国玫瑰痤疮诊断标准并验证其敏感性和特异性。方法纳入2017年12月至2018年7月于中南大学湘雅医院皮肤科门诊初诊的3350例玫瑰痤疮患者,分析患者表型及临床特征,提出改良版中国玫瑰痤疮诊断标准。全国28个中心对该标准进行临床验证,纳入2269例玫瑰痤疮和2408例其他面部皮肤病患者,与2017版美国国家玫瑰痤疮专家委员会(NRSEC)制订的国际诊断标准比较,评估其敏感性和特异性。结果3350例玫瑰痤疮患者均存在面中部持续性红斑(100%)。在1861例主要表现为面颊部红斑的患者中,1850例(99.4%)在红斑之前或同时出现阵发性潮红;在1489例主要表现为鼻或口周部红斑的患者中,仅52例(3.5%)发生阵发性潮红;342例有肥大增生的患者均在肥大增生改变之前发生持续性红斑。基于以上临床特征提出,面颊部可周期性加重的伴有阵发性潮红的持续性红斑,可诊断为玫瑰痤疮;对于表现为鼻、口周部持续性红斑的患者,需合并至少1项选择性表型(阵发性潮红、毛细血管扩张、丘疹脓疱、肥大增生改变或眼部症状)才可诊断为玫瑰痤疮。全国多中心临床验证结果显示,改良版中国玫瑰痤疮诊断标准敏感性为99.6%,接近国际标准100%,特异性为91.9%,而国际标准为73.3%。结论改良版中国玫瑰痤疮诊断标准具有良好的敏感性和特异性,也更有利于增生肥大型玫瑰痤疮的早期诊断。