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哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存研究进展:现存问题与未来展望 被引量:13
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作者 MOUSSA Mahmoud 舒娟 +1 位作者 张雪洪 曾凡一 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2014年第7期663-675,共13页
在过去的几十年中,哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存技术因在辅助生殖技术及实际生产中应用广泛,其研究发展尤为迅速.多个物种(包括人)的卵母细胞和胚胎冷冻保存研究获得了受孕和活产的成功佐证,为冷冻保存技术的临床应用提供了理论依据... 在过去的几十年中,哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存技术因在辅助生殖技术及实际生产中应用广泛,其研究发展尤为迅速.多个物种(包括人)的卵母细胞和胚胎冷冻保存研究获得了受孕和活产的成功佐证,为冷冻保存技术的临床应用提供了理论依据,并成为体外受精不可缺少的环节.尽管哺乳动物卵母细胞和胚胎的冷冻保存技术的研发和应用取得了巨大进展,例如为可能不育的患者贮藏生殖潜能、卵子冻存库的建立以及卵母细胞和胚胎的跨国运输,但成功率仍达不到使用新鲜卵母细胞和胚胎的水平,还存在许多难题有待解决.本文针对低温保存技术中制约冷冻效率和成功率的主要问题进行了综述,旨在解决技术研发中遇到的瓶颈,为改进技术提供借鉴和参考,鼓励低温生物学研究者继续开展深入研究,加快推进冷冻保存技术在人类和动物辅助生殖技术中的实际应用. 展开更多
关键词 冷冻保存 哺乳动物 卵母细胞 胚胎 问题
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唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析 被引量:2
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作者 刘霞 朱怡文 +2 位作者 刘艳娜 任兆瑞 颜景斌 《医学分子生物学杂志》 CAS 2017年第5期249-254,294,共6页
目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不... 目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关. 展开更多
关键词 唐氏综合征 高通量测序 焦磷酸测序 线粒体DNA 突变
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临床测序数据后期处理中的常用工具及使用 被引量:1
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作者 韩亚丽 周在威 张敬之 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期508-512,共5页
随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及,测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节.近年来,各类软件和数据库的开发,已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷.然而,将筛查到的变异与疾病表型... 随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及,测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节.近年来,各类软件和数据库的开发,已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷.然而,将筛查到的变异与疾病表型进行关联,并对该变异可能的致病机理和分子机制进行进一步验证和阐述,仍是临床基因诊断所面临的重要挑战.本文将对测序数据处理的流程进行简要的介绍,并对常用的表型-基因型关联工具和方法、以及基因诊断中基因组的功能分析和验证方法进行综述. 展开更多
关键词 测序技术 数据分析 基因关联 软件 数据库
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