骨髓细胞固定液DNA提取与质量评价的实验研究

目的利用骨髓染色体核型分析后剩余骨髓细胞固定液标本提取基因组DNA并评价DNA质量。方法将60例骨髓细胞固定液标本按保存时间的不同分为3组，同时另取新鲜骨髓标本（冻存于-80℃）20例，利用天根公司DNA提取试剂盒（离心柱型）提取基因组DNA，通过紫外分光光度仪检测DNA浓度与纯度、DNA凝胶电泳观察DNA条带、聚合酶链反应检测有无不同片段大小的目的基因的扩增以评价DNA质量。结果骨髓细胞固定液标本及新鲜骨髓（冻存）标本所提取的基因组DNA的A260／A280比值分别为1．93±0．03、1．92±0．04；两者纯度比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；不同保存时间（〈3年、3～5年、〉5年）的骨髓细胞固定液标本所提取DNA的A260／A280比值分别为1．94±0．03、1．91±0．03、1．93±0．04，其纯度差异无统计学意义（P〉0．05）。上述实验标本均能通过PCR反应扩增出不同片段大小的目的条带。结论利用染色体核型分析后剩余的骨髓细胞固定液标本可以提取出质量合格的基因组DNA，其可作为分子生物学相关研究的标本来源。

MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告

目的探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余入院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞。二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC(P.S65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异。结论发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征。