上海市儿童医院2011-2013年流感监测分析

目的加强对儿童流行性感冒（流感）的流行病学特征的认识，为儿童流感的防控提供参考。方法对上海市儿童医院2011—2013年监测的类流感（ILI）病例数据进行统计分析。结果3年内共上报ILI病例29524例，年龄构成以小于5岁组为主（74．40％）。采集咽拭子标本3168份，检出流感病毒559例，检出率17．65％。其中H3N2型232例（41．50％），乙型229例（40．97％），新甲型H1N1型98例（17．53％）。各年检出病毒型别的构成比差异有统计学意义（P〈0．01），阳性检出率高峰在2011年1～4月（20．51％～45．89％），2011年12月至2012年4月（28．77％～57．65％），2012年7、8月（44．74％、35．14％）及2013年12月（52．29％）。结论2011—2013年监测的流感患儿由H3N2型、新甲型H1N1型、乙型流感病毒所致，不同年份有不同流行株，各型病毒呈交替流行。一般冬春季节流感高发，但夏季亦可流行。小于5岁儿童是主要易感人群。

发热、乏力2天,伴晕厥1次——小儿暴发性心肌炎的讨论

1病历摘要患儿，女，6岁，26kg。主因“2天前无明显诱因出现发热伴乏力”入本院。患儿2天前呕吐1次，伴上腹痛，时有乏力，胸闷。1天前凌晨突然出现晕厥，面色苍白，呼之不应，无口吐泡沫，无四肢强直抽搐，家长予按压人中，持续5分钟后意识恢复，并急送当地医院。

先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究

目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389T>G),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示突变型HAND1的转录激活功能显著降低。结论:该HAND1基因功能缺失性新突变可能是CHD的少见分子病因。

缺氧诱导因子1-α基因C1744T多态与先天性心脏病的相关性研究

目的:研究缺氧诱导因子1-α(hypoxia-inducible factor 1-alpha,HIF1α)基因C1744T多态与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法:入选CHD患儿110例(病例组)及无CHD儿童200名(对照组),收集其临床资料和血标本,使用基因组DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增HIF1α基因的第12个外显子,应用DNA测序试剂盒在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。统计分析HIF1α基因C1744T多态在病例组和对照组间的频率分布。结果:HIF1α基因编码核苷酸序列第1744位的等位基因C、T及其构成的3种基因型CC、CT、TT在CHD在病例组和对照组间的频率分布存在显著性差异,病例组等位基因T及基因型CT和TT的频率较低(等位基因频率经Fisher精确检验比较,P=0.0179;基因型频率经Fisher精确检验比较,P=0.0139)。结论:HIF1α基因C1744T多态与CHD的易感性有关,等位基因T降低CHD的发生率。

小儿急性呼吸窘迫综合征病死相关因素前瞻性多中心分析

目的调查我国儿科重症监护病房中小儿急性呼吸窘迫综合征的病死率及死亡危险因素。方法应用小儿危重病例评分和美国儿科重症监护病房(PICU)入出院指南对2004年1月1日至2004年12月31日25家 PICU 29 d～14周岁院患儿进行危重病例筛选;应用1994年美欧标准对住院患者中的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)病例进行诊断。结果危重病例7269例,ARDS 105例,病死64例,患病率1.44%,病死率、24 h 病死率分别为62.9%、35.9%。死亡相对危险性是 PICU平均水平的9.0倍。Logistic 模型分析示起病时胸片浸润影、小儿危重病例评分及动脉血二氧化分压(PaCO_2)可作为 ARDS 病死的独立相关因素(P 值分别为0.004,0.001,0.030)。结论小儿 ARDS是我国 PICU 中具有高病死率的危重症,起病时的胸片浸润影、小儿危重病例评分、PaCO_2是其主要死亡危险因素。

人凋亡相关半胱氨酸肽酶4基因在川崎病中的表达及与核转录因子-κB信号通路的相关性

目的探讨人凋亡相关半胱氨酸肽酶4基因（Caspase4，Casp4）在川崎病中的表达及与核转录因子-κB（nuclearfactor-kappaB，NF-κB）信号通路的相关性。方法收集上海市第六人民医院东院儿科2012年1月至2015年1月的15例川崎病患者血液样本然后提取单核细胞，采用mRNA定量检测血液中单核细胞Casp4及NF-κB信号通路相关因子表达情况，同时用酶联免疫吸附试验（enzyme-linkedimmunosorbentassay，ELISA）和免疫蛋白印迹方法检测Casp4蛋白及NF-κB信号通路相关因子表达情况，并对结果进行生物统计学的分析。结果mRNA定量、ELISA和及免疫蛋白印迹方法结果表明川崎病患儿血液CASP4基因表达与健康对照组相比显著升高，NF-κB信号通路相关因子表达也发生变化。数据分析证明川崎病患儿血液中NF-κBp65和Casp4基因mRNA表达情况存在线性关系。结论婴幼儿在受到环境因素和遗传因素影响后，NF-κB信号通路激活，NF-κB被释放进入细胞核内，引起Casp4基因变化，CASP4基因在川崎病中的高表达及与NF-κB信号通路相关。