儿童耐青霉素肺炎链球菌感染的治疗

肺炎链球菌性疾病是导致5岁以下儿童死亡的首位原因,已经成为世界性的重要的公共卫生问题。近年研究发现,青霉素不敏感的肺炎链球菌的检出率呈上升趋势。本文综述肺炎链球菌性疾病的临床表现、诊断以及其抗菌药物的选择。

血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的价值

目的探讨血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的应用价值。方法选取我院于2012年4月至2015年2月入院治疗的支原体肺炎儿童患者90例,观察组45例为重症支原体肺炎,对照组45例为一般支原体肺炎,采用流式荧光法,测定患儿发病极期、恢复期血清TNF-α、IL-6及IL-8的水平。结果观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8在极期时的值分别为1.13±0.21、230.5±36.4、0.26±0.08 pg/m L和0.82±0.17、185±31.1、0.18±0.04 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);在恢复期,观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8的值分别为0.81±0.34、135.32±30.8、0.162±0.07 pg/m L和0.62±0.12、109.24±25.5、0.140±0.02 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者,血清中TNF-α、IL-6及IL-8水平治疗后均显著降低,前后差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 TNF-α、IL-6及IL-8等炎性细胞因子在重症支原体肺炎的发生发展和疾病转归中起重要作用,可作为监测支原体肺炎严重程度的指标。

TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例。临床症状包括贫血(65.1%)、肝脾肿大(48.3%)、视力障碍(47.9%)、生长发育迟缓(40%)、血小板下降(26.5%)、合并感染(22.3%)、颅骨异常(17.2%)、低血钙(14.3%)、脑积水(10.5%)和惊厥(5.2%)。77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6%)、RANK和RANKL(18.2%)、SNXIO(18.2%)、OSTMl(7.8%)和CNCL7(5.2%),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。

一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。

哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与血清及支气管肺泡灌洗液中半乳糖凝集素-3水平的关系

目的探讨不同血清25(OH)D_3水平哮喘患儿中血清及支气管肺泡灌洗液(BALF)中半乳糖凝集素-3(Gal-3)水平的变化及临床意义。方法选取2013年1月至2014年12月确诊为哮喘的50例患儿为哮喘组,再根据哮喘患儿血清25(OH)D_3水平不同分为维生素D适当组(n=7)、不足组(n=12)和缺乏组(n=31);另选同期因气道发育畸形或支气管异物住院的20例患儿为对照组。采用ELISA法检测各组患儿血清25(OH)D_3、Gal-3、TIg E及BALF中Gal-3水平。结果哮喘组患儿血清中25(OH)D_3水平较对照组低(P<0.05);各组中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞计数比较依次为缺乏组>不足组>适当组>对照组(P<0.05);哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与BALF中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞计数呈负相关(分别r=-0.683、-0.795及-0.670,P<0.05);哮喘患儿血清25(OH)D_3水平与血清Gal-3、TIg E水平呈明显负相关(分别r=-0.759、-0.875,P<0.05)。结论哮喘患儿普遍存在维生素D缺乏或不足,25(OH)D_3及Gal-3可能参与了哮喘患儿呼吸道炎性反应,与哮喘的发生、发展相关。

支气管哮喘患儿血清25-羟维生素D3水平与血清及支气管肺泡灌洗液基质金属蛋白酶-9的关系

目的探讨支气管哮喘（哮喘）患儿血清25-羟维生素D3[25（OH）D3]的变化，分析不同血清25（OH）D3水平哮喘患儿血清及支气管肺泡灌洗液（BALF）中基质金属蛋白酶-9（MMP-9）水平的变化及临床意义。方法选取2013年1月至2015年1月武汉市儿童医院呼吸科病房确诊为哮喘的50例患儿为哮喘组，根据哮喘急性发作严重度标准进行分级。其中中重度发作37例，轻度发作13例；另选同期因呼吸道发育畸形或支气管异物住院的20例患儿为对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测哮喘组患儿和对照组患儿血清25（OH）D3水平、血清及BALF中MMP-9水平。结果哮喘组患儿血清25（OH）D，水平为（19．5±6．4）μg/L，对照组为（39．3±7．1）μg/L，哮喘组患儿血清25（OH）D3水平较对照组低，2组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；中重度哮喘患儿血清25（OH）D3水平为（16．6±4．1）μg／L，轻度哮喘患儿为（27．9±4．5）μg/L，中重度哮喘组患儿血清25（OH）D3水平较轻度组低，2组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。不同血清25（OH）D3水平哮喘组患儿及对照组患儿BALF细胞总数、巨噬细胞数的差异无统计学意义（P均〉0．05），中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞数的差异有统计学意义（P均〈0．05）。不同血清25（OH）D3水平哮喘组患儿及对照组患儿血清及BALF中MMP-9水平差异有统计学意义（P均〈0．05）；哮喘患儿血清25（OH）D3水平与BALF中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞呈负相关（r=-0．683、-0．795、-0．670，P均〈0．05）；哮喘患儿血清25（OH）D3水平与MMP-9水平呈负相关（r=-0．796，P〈0．05）。结论哮喘患儿普遍存在维生素D缺乏或不足，25（OH）D3及MMP-9可能参与了哮喘患儿呼吸道炎性反应和呼吸道重构过程，与哮喘发生、发展相关。