上海地区小儿暴发型心肌炎50例临床分析

目的探讨小儿暴发型心肌炎临床特点及有效、安全的诊治方法。方法收集自1984年1月-2006年3月上海地区6所医院收治的50例病例资料进行回顾性分析。结果50例患儿经治疗痊愈36例,好转2例,死亡12例,死亡率24．0％。临床特点为:好发年龄以学龄期儿童为主;均有前驱症状,以呼吸道、消化道症状多见,半数以上伴发热;起病急、进展快、起病初期以心外症状为主,表现为面色苍白、多汗、乏力、腹痛、抽搐等,起病24-48 h内出现严重心律失常和心功能不全;辅助检查以心电图改变最敏感且具有多样性;患儿自然病程约一个月。结论小儿暴发型心肌炎是一类严重威胁儿童生命的疾病,以抗心律失常和保护心肌为主,并应用心脏临时起搏的综合疗法,是一种有效、安全的治疗方法。

儿童快速型心律失常107例临床诊治分析

目的探讨儿童快速型心律失常的临床诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的107例快速型心律失常患儿的临床资料,按住院24 h动态心电图中室上性快速型心律失常占总心率50%以上或室性心动过速占10%以上分为无休止性组和间歇性发作组,比较两组患儿的临床特征。结果 107例患儿中,男64例、女43例。31例无休止性组中位年龄7个月,包括阵发性室上性心动过速(PSVT)13例、房性心动过速(AT)13例、紊乱性房性心动过速(CAT)2例、房颤1例、交界性异位性心动过速(JET)1例和室性心动过速(VT)1例,发展为心动过速性心肌病21例(67.7%);76例间歇性发作组中位年龄6岁,包括PSVT 55例、AT 4例、CAT 2例、房扑5例(合并房颤2例)、房颤1例、JET3例和VT 6例。无休止性组单药治疗14例,联合用药17例;间歇性发作组单药治疗61例,联合用药11例。两组患儿中药物不能有效控制者选择食管心房调搏术治疗17例、电击复律3例、心脏临时起搏2例及射频消融术30例。随访6个月,无休止性组2例PSVT复发,2例AT、1例房颤和1例JET控制室率;间歇性发作组7例PSVT、1例VT复发,1例房扑控制室率,PSVT、VT各放弃治疗和死亡2例,余病例均持续恢复窦性心律。两组患儿的年龄、PSVT与其他快速型心律失常例数、血清cTn I ≥0.30 ng/m L例数、血清NT-pro BNP≥250 pg/m L例数,以及单药和联合用药治疗例数的差异均有统计学意义(P < 0.05)。结论无休止性快速型心律失常治疗难度大,常需联合用药,易发展为心动过速性心肌病。

临时电学治疗在儿童急性难治性快速性心律失常中的应用价值

目的探讨经食管心房调搏术(TEAP)及临时心脏起博术在治疗儿童急性难治性快速性心律失常中的价值。方法回顾分析2014年1月—2017年12月因急性难治性快速性心律失常行TEAP治疗的48例患儿和临时心脏起博术治疗的6例患儿的临床资料。结果 48例接受TEAP治疗的患儿中男28例、女20例,年龄1天~13岁,其中阵发性室上性心动过速25例、快律性心房扑动15例、房性心动过速5例、左室特发性束支折返性心动过速3例,经TEAP转复成功率分别为84%、80%、20%及100%。6例接受临时心脏起搏治疗中男1例、女5例,年龄2~10岁,暴发性心肌炎5例、心肌致密化不全心肌病1例,均得到很好控制。结论 TEAP、临时心脏起博等临时心电治疗在儿童急性难治性心动过速治疗中具有很好的疗效,但是临时电学治疗只能暂时纠正危害患儿生命安全的血流动力学异常,必须同时进行包括针对基础疾病等的积极综合治疗。

平板运动试验在儿童心律失常诊断中应用

目的评价平板运动试验在儿童心律失常诊断中的应用价值及安全性。方法采用快速级数递增法(RIS法),对237例心律失常患儿进行平板运动试验,对其结果进行分析。结果158例室性早搏中,运动后早搏增加44例;17例I度房室传导阻滞中11例,Ⅱ度房室传导阻滞10例运动后均无变化;8例Ⅲ度房室传导阻滞运动后均未能达到预定心率,其中5例出现频发室性早搏或部分二联律;10例有室上性心动过速发作史,运动均未诱发;34例窦性心动过缓,运动后7例未达到预定心率。受试患儿中无昏厥和严重心律失常等并发症发生。结论平板运动试验是一项安全、有效的小儿心律失常诊断方法;RIS法可适用于3岁以上小儿。

儿童阵发性室上性心动过速67例临床及治疗分析

目的探讨儿童阵发性室上性心动过速(PSVT)的临床特点及治疗。方法回顾分析67例PSVT患儿的临床资料,比较不同治疗的疗效。结果小婴儿临床表现为面色苍白、气促、烦躁、汗多等;儿童表现为胸闷、心悸、腹部不适、乏力等。将电复律、食管调搏、物理治疗、药物治疗的疗效进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗阵发性室上性心动过速的转复率,以食管调博转复率最高,物理治疗转复率最低;普罗帕酮、地高辛、胺碘酮3种药物的转复率无明显差别。结论 PSVT婴幼儿临床表现不典型,易被忽略。治疗PSVT方法多样,可先试行兴奋迷走神经,无效者再采用药物治疗,也可以使用电复律和食管调搏术,其中食管调搏术复律成功率较高。治疗PSVT药物的疗效取决于多方面因素,选择药物需要因人而异。

快速心律失常儿童的射频导管消融治疗

射频导管消融(RFCA)是近年来用于治疗快速心律失常介入的新方法。目前RFCA可相对安全有效地用于治疗儿童快速性快速心律失常,虽然RFCA在儿童快速心律失常应用在很多方面与成人类似,但由于小儿处于发育阶段,其心脏及血管内径相对较小,操作难度较大,永久并发症对儿童的影响较成人持久深远,需根据其特殊性,尤其是儿童临床特点、心导管操作、心内电生理特性与消融技术、适应证选择与并发症预防应严格掌握。射频消融初次成功后,心动过速复发率为3%～10%。并发症发生与手术医师的经验密切相关。

儿童肥厚型心肌病患者左心室扭转功能及收缩同步性的变化

目的·通过二维斑点追踪超声心动图技术(two-dimension speckle tracking image echocardiography,2D-STI)评价儿童肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者左心室扭转功能及收缩同步性,为临床早期患儿心功能评估提供理论基础。方法·选取上海交通大学附属儿童医院2018年10月—2019年3月确诊的29例HCM患儿,根据有无症状分为无症状组(17例)和有症状组(12例),同时选取30名正常儿童作为正常对照组。所有对象均行超声心动图检查,运用2D-STI采集左心室不同切面、节段及左心室整体扭转和收缩同步性的相关数据。结果·左心室应变分析显示,有症状组和无症状组的左心室纵向应变率较正常对照组显著下降(均P<0.05),径向及圆周应变率显著升高(均P<0.05);有症状组6个切面的达峰时间最大差值显著高于正常对照组(P=0.000),而无症状组与正常对照组间差异无统计学意义。左心室扭转功能分析提示,与正常对照组相比,有症状组和无症状组左心室整体扭转角度峰值和扭转速度正向峰值显著升高(均P<0.05),标化达峰时间显著延长(均P<0.05),扭转速度负向峰值和解旋率显著降低(均P<0.05)。结论·儿童HCM患者的左心室扭转功能增强、舒张功能减弱,有症状患儿的左心室收缩同步性较差。

经食管心房调搏术诊治婴幼儿快速型心律失常临床分析

目的探讨食管心房调搏术(TEAP)对婴幼儿快速型心律失常的分型诊断和治疗效果。方法回顾分析2005年1月至2016年12月收住的86例年龄≤3岁,经药物治疗无效后行TEAP诊治的快速型心律失常患儿的临床资料。经体表和食管心电图确定阵发性室上性心动过速(PSVT)54例,房扑(AF)26例,房性心动过速(AT)3例,窦性心动过速伴Ⅰ°房室传导阻滞(AVB)、交界性异位性心动过速及特发性室速(IVT)各1例。根据病程中TEAP治疗次数对PSVT和AF患儿进行分组,分为单次治疗组和≥2次的多次治疗组,进行比较。结果 86例患儿中,男49例、女37例,中位数年龄56.00 d(16.75~250.00 d)。除1例PSVT但TEAP证实为窦速伴Ⅰ?-AVB者未超速转复,85例采用超速抑制法转复成功66例,总转复成功率77.6%;其中PSVT转复成功率90.7%,AF转复成功率57.7%,AT和IVT各1例复律成功。PSVT和AF患儿中,单次治疗组与多次治疗组患儿的年龄、性别、心室率以及伴发基础疾病构成比等差异无统计学意义(P>0.05)。PSVT伴心功能不全者占18.5%(10/54),AF伴心功能不全占30.8%(8/26)。PSVT和AF复律成功与患儿心功能不全无显著相关性(P>0.05)。结论婴幼儿快速型心律失常采用TEAP诊断准确、可靠;TEAP是紧急、快速终止药物难治性PSVT的有效方法,尤其对于伴有心功能不全者。

普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习

目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT.

三维电解剖标测系统指引下导管射频消融治疗儿童室性早搏临床分析

目的探讨三维电解剖标测系统(Carto 3)指引下儿童室性早搏(室早)经导管射频消融术治疗的临床疗效及右室流出道室早消融前后自主神经功能的改变。方法回顾分析2015年1月—2019年12月收治的42例频发室早患儿经射频消融术治疗的临床资料,比较右室流出道室早患儿术前和术后3个月的心率变异性(HRV)及心率减速力(DC)。结果室早起源于右心室流出道23例、三尖瓣环5例、右室游离壁4例、左室流出道4例、二尖瓣环及左后分支各2例。其中2例术后延迟愈合,1例复发,2例失败,手术成功率92.9%(39/42),无手术并发症。23例右室流出道室早患儿射频消融术前和术后3个月24小时动态心电图HRV指标显示,时域指标即全部正常窦性R-R间期标准差(SDNN)术后高于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。频域指标即高频功率(HF)术后高于术前,高低频功率比值(LF/HF)术后低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。术后DC值高于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Carto3指引下儿童室早射频消融术治疗安全、有效;右室流出道室早患儿表现为自主神经功能受损,以迷走神经张力减弱为主。

儿童左冠状动脉异常起源于右冠窦1例报告

目的探讨冠状动脉异常起源主动脉的临床意义。方法回顾分析1例疾病初期误诊为暴发性心肌炎、最终诊断为冠状动脉异常起源主动脉患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,运动后出现晕厥;心肌酶谱增高,肌钙蛋白阳性;心电图提示心肌缺血改变;心脏超声提示心功能下降。经积极治疗后,冠脉CT造影提示左冠状动脉起源于右冠窦。结论冠状动脉异常起源主动脉为临床较少见的心血管畸形,部分存在潜在的猝死风险。

儿童J波综合征1例报告并文献复习

目的探讨J波综合征的临床特征。方法回顾分析1例因晕厥收治入院的J波综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,10岁,无明显诱因出现晕厥。心电图提示J点抬高,呈Osbron波表现;彩色超声心动图示心脏结构大致正常,左心室收缩功能正常;脑电图、头颅CT无异常。在随访过程中出现频繁晕厥,并伴有恶性心律失常表现。结论 J波综合征患者是发生恶性心律失常及心源性猝死的高危人群。

血管内皮素1基因多态性与儿童血管迷走性晕厥相关性研究

目的探讨血管内皮素1(ET-1)+138A/-基因多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性。方法收集不明原因晕厥患儿,行基础直立倾斜试验(HUT)。取80例HUT阳性且符合VVS诊断者作为VVS组,并分为混合型、心脏抑制型、血管抑制型3个临床亚组;80例HUT阴性者为HUT阴性组;另选80例健康儿童为正常对照组。收集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取3组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合的测序方法进行ET-1+138 A/-基因多态性检测,分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布。结果与HUT阴性组比较,VVS组女孩比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。正常对照组、HUT阴性组以及VVS组之间+138A/-基因型(3A3A、3A4A、4A4A)分布以及等位基因(3A、4A)频率差异均无统计学意义(P>0.05)。VVS各临床亚组(混合型、心脏抑制型、血管抑制型)之间+138A/-基因型分布以及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),血管抑制型的3A4A基因型和4A等位基因频率较高。结论未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病相关性,但3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中频率偏高,推测该基因位点参与VVS发作时的血压调节。

DSP复合杂合基因突变与扩张型心肌病的发生有关

目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点。方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析。结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1G>A和c.4198C>T位点发生突变。DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性。患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15%,左心室缩短分数为7%)。心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置)。结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1G>A和c.4198C>T)与DCM紧密相关。分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据。

SRCAP基因变异致扩张型心肌病1例家系分析并文献复习

目的分析SRCAP基因变异致扩张型心肌病(DCM)家系基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析1例特发性DCM患儿的临床资料,利用全外显子测序技术检测致病基因,以Sanger测序验证,利用I-TASSER软件预测致病基因对蛋白质结构及功能的影响。结果患儿男性,16月龄,临床特征为反复呼吸道感染、心肌酶高、心肌收缩力减低、高乳酸血症、语言发育落后,无恶性心律失常。全外显子测序发现SRCAP c.452-453 del,pPhe 151 Cysfs*71基因变异,为新发杂合变异,常染色体显性遗传,以往未有报道。SRCAP基因第151位半胱氨酸在不同物种之间具有高度保守性。I-TASSER软件预测野生型蛋白质3230残基,变异体蛋白质220残基;亲疏水性分析野生型亲水性Sum(求和)(5:3226)=-1449.44,变异体亲水性Sum(求和)(5:216)=-126.55。结论SRCAP基因c.452-453 del(pPhe 151 Cysfs*71)变异可导致肽链合成提前终止、蛋白质结构截短及亲疏水性发生明显改变,结合患儿临床表型此变异可能是DCM新发现的致病变异。

一家族性肥厚型心肌病致病基因的检测及其意义

目的通过全外显子测序(WES)寻找肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。方法收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。结果将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现MYH7基因c.1210G>A位点发生杂合突变,是该家系的可能致病基因。MYH7基因V404M残基在不同物种之间,具有高度保守性。临床表型分析发现,患儿心房增大,左心室流出道血流快,突变导致该家系相关成员心功能异常。此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道。结论MYH7基因c.1210G>A位点突变导致的HCM表型较严重,且患儿易发生猝死等,但存在较大的表型异质性。WES可以用于HCM致病基因的全面筛查,对于儿童心肌病早期筛查和精准诊治可提供有力的依据。

547例川崎病临床分析及伴冠脉病变高危因素探讨

目的总结川崎病(Kawasaki disease,KD)的临床特征,探讨KD临床表现与预后的关系,了解KD并发冠状动脉病变(coronary artery lesion,CAL)的危险因素。方法回顾性分析1990年1月至2006年10月间547例住院KD患儿的临床资料,比较典型与不典型KD的临床特征,并探讨KD并发冠状动脉病变的高危因素。结果547例中典型KD434例,不典型KD113例,不典型KDCAL发生率较高(P<0.05);除肛周脱屑外,其他临床症状发生少,出现晚(P<0.05)。547例KD中并发CAL103例(18.82%),相关因素分析显示发病年龄、性别、血沉、血小板、C-反应蛋白与CAL发生率有密切关系。结论不典型KD的CAL发生率较高,肛周脱屑较其他临床症状出现早,可以作为早期诊断线索之一;3岁以下的男孩及血沉、血小板、C-反应蛋白明显升高是CAL的高危因素。

川崎病冠状动脉损害高危因素的研究

目的从Kobayashi评分体系及血管紧张素Ⅰ转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性两方面探讨川崎病(Kawasaki Disease,KD)患儿的冠状动脉损害的高危因素。方法住院川崎病患儿137例,其中无冠脉损害120例,有冠脉损害为17例。根据Kobayashi等提出的最新的川崎病并发冠状动脉损害的高危评分指标对患儿的临床资料进行统计学分析;选取其中的37例川崎病患儿(其中8例有冠状动脉损害)和37名健康儿童,用PCR方法检测其外周血ACE基因多态性,并进行统计学分析。结果Kobayashi评分体系各单项临床指标在冠脉损害组和无冠脉损害组比较差异无统计学意义(P>0.05);冠脉损害组Kobayashi总评分为1.75±1.65,无冠脉损害组为1.66±1.55,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。ACE各基因型(II、DD、ID)在冠脉损害组和无冠脉损害组、川崎病组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);Ⅰ等位基因频率在冠脉损害组中明显高于无冠脉损害组(75.0%比44.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。Kobayashi各单项指标在ACE各基因型之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论川崎病冠脉损害组和无冠脉损害组Kobayashi各单项指标及总评分差异相似;ACE的Ⅰ/D基因多态性可能与川崎病并发冠脉损害有关。

川崎病患儿血清中基质金属蛋白酶-9及其组织抑制物-1的变化

目的评价基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及其组织抑制物-1(TIMP-1)在川崎病(KD)发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测33例KD患儿治疗前后血清MMP-9及TIMP-1的含量,并设置无热、发热对照组;同时检测KD患儿外周血中性粒细胞计数、C反应蛋白(CRP)等指标。结果KD组患儿急性期MMP-9血清水平较对照组升高,合并冠脉损害(CAL)者尤甚,治疗后降至正常;MMP-9的升高与外周血中性粒细胞计数、CRP呈正相关;KD患儿无论是否合并CAL,其急性期TIMP-1血清水平均高于对照组,治疗后虽有所下降,仍较对照组高;MMP-9/TIMP-1比值在KD组急性期与对照组差异无统计学意义,治疗后较无热对照组降低,与发热对照组差异无统计学意义。结论MMP-9作为一种损害因素参与了川崎病的病理生理过程,而TIMP-1可抑制其作用;MMP-9的水平可反映KD的严重程度。