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137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析
被引量:
13
1
作者
许洪平
王燕敏
田国力
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第9期833-836,共4页
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C10...
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%)。复合位点突变共29例,G871A+C1311T+IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T+IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T+IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T+C1311T,2例(0.9%);G1388A+IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T+IVS11 93T→C,1例(0.5%)。结论随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
基因突变
高分辨率熔解曲线分析技术
下载PDF
职称材料
新生儿足跟采血查些什么
2
作者
田国力
《大众医学》
2016年第4期59-60,共2页
我国每90秒就有一名缺陷儿出生。通过新生儿筛查,可以早发现早治疗缺陷儿,从而提高其生命质量。新生儿筛查的具体做法是:在宝宝出生后72小采取足跟微量血,通过实验室检测发现某些疾病,从而在患儿出现临床症状之前进行干预,让缺陷...
我国每90秒就有一名缺陷儿出生。通过新生儿筛查,可以早发现早治疗缺陷儿,从而提高其生命质量。新生儿筛查的具体做法是:在宝宝出生后72小采取足跟微量血,通过实验室检测发现某些疾病,从而在患儿出现临床症状之前进行干预,让缺陷宝宝尽可能达到和正常儿童一样的智力和体格。
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关键词
新生儿筛查
足跟采血
实验室检测
缺陷儿
生命质量
临床症状
正常儿童
微量血
原文传递
题名
137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析
被引量:
13
1
作者
许洪平
王燕敏
田国力
机构
上海
市
儿童
医院
上海交通大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第9期833-836,共4页
文摘
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%)。复合位点突变共29例,G871A+C1311T+IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T+IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T+IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T+C1311T,2例(0.9%);G1388A+IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T+IVS11 93T→C,1例(0.5%)。结论随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
基因突变
高分辨率熔解曲线分析技术
Keywords
glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
genotypic mutation
high resolution melting curve analysis
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
新生儿足跟采血查些什么
2
作者
田国力
机构
上海交通大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心
出处
《大众医学》
2016年第4期59-60,共2页
文摘
我国每90秒就有一名缺陷儿出生。通过新生儿筛查,可以早发现早治疗缺陷儿,从而提高其生命质量。新生儿筛查的具体做法是:在宝宝出生后72小采取足跟微量血,通过实验室检测发现某些疾病,从而在患儿出现临床症状之前进行干预,让缺陷宝宝尽可能达到和正常儿童一样的智力和体格。
关键词
新生儿筛查
足跟采血
实验室检测
缺陷儿
生命质量
临床症状
正常儿童
微量血
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析
许洪平
王燕敏
田国力
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
13
下载PDF
职称材料
2
新生儿足跟采血查些什么
田国力
《大众医学》
2016
0
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已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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