2例小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症病例分析

目的总结小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2例XHIM患儿的临床特点、基因诊断及治疗过程。结果病例1患儿男,生后反复皮肤感染、口腔溃疡、肛周蜂窝织炎,伴右膝关节活动受限,多次本院及外院就诊血常规结果提示患儿血白细胞中性粒细胞百分比偏低,维持在11%~30%,绝对值低于正常值,免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白A(IgA)减少,免疫球蛋白M(IgM)升高及CD19+B细胞,三次在不同部位不同时间脓液培养出铜绿假单胞菌,予抗感染及丙种球蛋白静脉滴注后好转;送检免疫Panel基因检测结果提示患儿CD40LG基因的一个半合变异c.776T>C(p.L259P),该患儿母亲为杂合状态,父亲为正常,确诊为XHIM。病例2患儿男,反复发热、重症肺炎、口腔溃疡,肠镜提示回肠末端增生性病变,肠黏膜病理示小灶糜烂及出血、微脓肿形成,基因测序分析发现其CD40LG基因半合变异c.714dupT(p.V239Cfs*5),母亲为杂合状态。上述两例患儿均定期于本院行丙种球蛋白替代治疗,暂未出现感染性疾病。结论XHIM是原发性免疫缺陷病,以反复感染、IgM水平升高为特征,基因诊断是其诊断金标准。

婴儿期肝病临床特点分析

目的分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点。方法回顾分析肝病婴儿的临床资料,比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异。结果1985例肝病婴儿中,男性866例、女性1119例,入院月龄为(2.88±3.08)月。胆汁淤积症婴儿477例(24.0%),非胆汁淤积症婴儿1508例(76.0%)。单因素分析示,胆汁淤积婴儿的月龄小于非胆汁淤积婴儿,总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归分析示,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平越高,月龄、白蛋白水平越低,发生胆汁淤积的可能性越高。结论在婴儿期,相比非胆汁淤积性肝病,胆汁淤积性肝病起病早,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平高。

儿童腹胀的诊治要点

儿童腹胀是临床常见的消化道症状，既可以是消化系统疾病本身表现，亦可以是全身性疾病或其他系统的伴随或继发症状。本文对儿童腹胀的病因、诊断要点、鉴别诊断、治疗建议等进行一一阐述。临床医生应仔细、谨慎评估儿童腹胀患者，警惕急腹症，综合判断。

儿童脂肪肝正在“发酵”

家有小胖燉,要防脂肪肝儿童脂肪肝大多数发生在肥胖儿童中,多数患儿无明显特异性症状和体征,可能表现为乏力、不适、右上腹痛;少数患儿会出现黑棘皮症,表现为腋下及腹股沟等处明显变黑、增厚,表面粗糙不平,是高胰岛素血症引起的。脂肪肝患儿成年后,30%左右会出现血脂异常、高血压、高血糖等代谢综合征的表现。

炎症性肠病患儿抗TNF-α治疗过程中的侵袭性感染

抗肿瘤坏死因子-α(anti-tumor necrosis factor-α,anti-TNF-α)制剂已广泛用于儿童炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的治疗。抗TNF-α治疗可有效诱导和维持IBD患儿的病情缓解,促进肠道黏膜愈合,预防长期的终末期器官损伤和生长发育滞后。但由于抗TNF-α治疗会显著抑制机体免疫功能,从而导致接受抗TNF-α治疗IBD患儿的感染风险增加,包括细菌、病毒、真菌、分枝杆菌的感染等。该文就抗TNF-α制剂治疗过程中IBD患儿发生感染的文献进行综述,以提高儿科医护人员对IBD患儿抗TNF-α治疗过程中发生继发感染的认知。

儿童粪菌移植临床应用的研究进展

粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT)在人类医学史上已有超过1700年的历史.近年来,由于肠道菌群研究的发展,FMT受到越来越多的关注.许多成人临床试验表明,FMT可用于治疗复发性艰难梭菌感染(recurrent clostridium difficile infection,RCDI)、炎症性肠病(inflammatory bowel dis-ease,IBD),但目前无广泛的临床研究来说明FMT用于治疗儿童相关疾病的作用.该文主要就FMT治疗儿童RCDI、IBD等临床应用进行综述.

肠道菌群与胆汁酸关系研究进展

肠道菌群是目前热门的研究领域,其参与多种人体代谢并与很多疾病有着重要联系.肠道菌群参与构成肠道微生态,是人体健康的重要保证之一.胆汁酸是消化道内重要的消化液,由肝脏产生,通过胆道系统进入小肠,参与食物消化吸收.近年研究发现肠道菌群与胆汁酸有着密切联系:一方面,肠道菌群可通过产生多种酶,如胆盐水解酶和7α脱羟基酶,影响胆汁酸代谢和胆酸池的成分;另一方面,组成胆酸池的多种胆汁酸,有的可以直接抑制菌群的活性,有的通过调节肠道屏障功能来间接影响肠道菌群的分布或生长,参与稳定肠道微生态的组成,限制致病菌如艰难梭菌的定植等.该文对肠道菌群和胆汁酸的关系进行综述.

备战秋冬腹泻

每年的秋冬季节,都是儿科门急诊的高峰,其中腹泻(俗称“拉肚子”)占了很大比例。孩子“拉肚子”是一件令家长头痛的事情,但常常随着秋风秋雨一起如期而至。这究竟是怎么一回事呢?本期我们一起来揭开它的神秘面纱。