儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析

目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。

先天性马蹄内翻足致病基因研究进展

先天性马蹄内翻足(ITEV)为多基因遗传因素与环境因素共同作用的结果。研究发现ITEV发病与几类相关基因的改变密切。该文就ITEV相关致病基因HOX基因、TBX基因、CASP基因、PITX基因等研究进展作一综述。