中枢性性早熟儿童25-羟基维生素D3、神经肽吻素与血清P1NP和N-MID OC的相关性

目的分析25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平、神经肽吻素(Kisspeptin)在中枢性性早熟(CPP)儿童中的表达,及其与血清Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(P1NP)、N端中段骨钙素(N-MID OC)的相关性。方法86例CPP患儿作为CPP组,同时选取50例单纯性乳房早发育(PT)及50例体检正常的健康儿童,分别作为PT组和健康组。对比各组血清25-(OH)D3、Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平,采用Pearson相关性分析血清25-(OH)D3、Kisspeptin与P1NP和N-MID OC的相关性。结果CPP组25-(OH)D3水平低于PT组和健康组,PT组25-(OH)D3水平低于健康组(P<0.05);CPP组Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平高于PT组和健康组,PT组Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平高于健康组(P<0.05)。25-(OH)D3与血清P1NP及N-MID OC呈负相关(r=-0.259、-0.323,P<0.05)。Kisspeptin与血清P1NP及N-MID OC呈正相关(r=0.426、0.610,P<0.05)。结论CPP患儿表现为25-(OH)D3低水平和Kisspeptin高水平,且患儿25-(OH)D3和Kisspeptin水平与骨代谢标志物P1NP及N-MID OC呈显著相关性,可作为评估CPP患儿骨代谢情况的参考指标。

IGFALS基因多态性与特发性矮小症患儿rHGH治疗效果及血清IGF-1水平的关系

目的探究胰岛素样生长因子不稳定亚单位(IGFALS)基因多态性与特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rHGH)治疗效果及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的关系。方法选择2021年1月至2022年8月大理白族自治州人民医院收治的120例ISS患儿作为ISS组,另选健康儿童120例作为对照组,提取两组外周血全基因组DNA,扩增IGFALS基因rs767089671位点基因片段并进行测序。采用rHGH治疗ISS患儿12个月,比较不同IGFALS基因分型患儿生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDS)、血清IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平变化,分析IGFALS基因多态性与rHGH治疗效果及血清IGF-1水平的关系。结果ISS组和对照组IGFALS基因rs767089671位点的基因分型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);ISS组IGFALS基因rs767089671(c.1310C>T)位点基因分型及C/T等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗前不同基因分型患儿性别、年龄、体质量、身高、遗传靶身高、骨龄比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后不同基因分型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平均升高,且CC型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平变化更明显(P<0.05);Spearman相关性分析显示,ISS患儿治疗前血清IGF-1、IGFALS基因多态性与治疗前后ΔHtSDS呈正相关(r=0.932、0.576,P<0.05)。结论ISS患儿IGFALS基因rs767089671位点多态性与rHGH促生长效果有关,且GV增长不明显可能与CT和TT基因分型患儿血清IGF-1水平增加不足有关。