fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中表达的相关性研究

目的:探讨fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中的表达及两者之间的相关性。方法:应用fascin-1、E-cadherin单克隆抗体检测24例皮肤鳞状细胞癌中fascin-1和E-cadherin的表达情况。结果:fascin-1表达与组织病理学分级、P53表达、Ki-67表达有关(P<0.05),而与年龄、性别无关(P>0.05);fascin-1与E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.63,P<0.05)。结论:在皮肤鳞状细胞癌中,fascin-1表达上调与E-cadherin表达缺失可能与肿瘤的侵袭及转移相关。

郎格汉斯细胞组织细胞增生症38例

目的探讨儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理特点。方法收集皮肤科及儿内科1991年1月-2006年6月38例门诊及住院患儿资料,分析其临床、病理及免疫组织化学特点。结果平均发病年龄2.18岁,男女发病比例1.7:1。皮肤累及率78.9%,皮疹为首发症状达68.5%。皮疹主要分布于躯干,90%为出血性斑丘疹,3.3%呈脐凹样痂,类似急性痘疮样苔癣样糠疹。发热、肝脾大发生率分别为60.5%、68.4%、55.3%。淋巴结累及率31.6%,以颈部和腹股沟淋巴结为主。骨骼受损率31.6%,91.7%为单灶性,8.3%为多灶性损害。主要累及颅骨,还可累及腰椎、肱骨、髋骨等。呼吸道、外耳道、黏膜等累及率均不到10%。实验室检查贫血81.3%,T细胞亚群异常60.7%;EBV-IgG阳性32.1%。皮肤病理活组织检查26/30例显示真皮浅层较致密组织细胞浸润,伴淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润。组织细胞胞质嗜酸性,核大呈肾形或咖啡豆样。4/30例浸润的组织细胞有明显的泡沫状胞质,嗜酸性粒细胞增多,偶见多核巨细胞。20/30例皮损免疫组织化学显示CD1a(+),S-100(+),KP-1(-)。4例淋巴结及4例颅骨肿块组织病理及免疫组织化学结果提示嗜酸性肉芽肿。结论LCH可累及多个脏器,表现多样,但皮疹尤其是出血性斑丘疹及发热、肝脾大较常出现。病理检查组织细胞核的形态有特异性,明确诊断需CD1a(+)、S100(+)。

梅毒125例临床分析

目的了解梅毒多变的临床特点,进一步认识该疾病。方法对125例梅毒患者的临床资料进行分析。结果梅毒硬下疳可多发,少数可以留疤,除生殖器外还可以发生在乳房。病例中一患者因乳房赘生物并逐渐破溃而就诊,临床拟诊寻常疣、湿疹、帕哲特病待排,病理诊断为亚急性炎症,然患者血清学检查显示RPR1:64(+)及TPPA阳性。二期梅毒疹可表现为银屑病样疹、环形红斑、脓疱、扁平湿疣等,其发疹部位可在躯干、掌跖部,也可在头面部。皮疹可与硬下疳重叠出现(13.2%)。结论梅毒临床表现多样化,因此须多加注意。

47例别嘌呤醇药疹临床及预后分析

为探讨别嘌呤醇药疹临床特点和预后因素,本文分析了47例嘌呤醇药疹病人,其中,男39例,女8例,死亡4例,病情反复4例。该药疹具有潜伏期长、病程长、皮疹重、易反复、且伴有全身症状等特点。其预后与皮疹类型及内脏受累程度等因素有关。

X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变。方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较。结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C。先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变。结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递。

一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变

目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用Sanger测序技术进行序列鉴定。结果:患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短。其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变。结论:ADAR1基因c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道。

目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析

目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。

黑素瘤诊治进展

黑素瘤是一种恶性程度极高的肿瘤,多发生于头皮、颈部、手掌、小腿、足底等,早期诊断和治疗一直是棘手的问题。本文就黑素瘤的诊断,包括病理、影像学、免疫组织化学、皮肤镜、分子生物学水平等方面及治疗,包括放疗、化疗、免疫疗法、靶向治疗等进行综述。

恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑

报告1例恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑。患者男,58岁。双手、足色素脱色斑1年余,右足跟肿块伴疼痛6个月。皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚的大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下色素脱色斑区呈亮白色荧光。右足跟有一3 cm×2.5 cm×1 cm半圆形暗红色肿块,表面糜烂、渗出。皮损组织病理检查示表皮下瘤细胞呈片、块状分布,细胞核大小不一,深染,异形明显,局部向肌组织内浸润。免疫组化染色示S-100蛋白(+)、HMB45E(+)、波形蛋白(+)、Ki-67(+)>50%。诊断为恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑。

0．03％他克莫司软膏治疗中重度特应性皮炎患儿疗效和安全性观察

目的探讨0．03％他克莫司软膏治疗中重度特应性皮炎（AD）患儿的安全性与疗效。方法多中心、开放的方法对59例2岁中、重度AD患儿给予0．03％他克莫司软膏治疗3周。分别在基线和治疗后1、2、3周分析AD症状／体征与面积总体改善率、湿疹面积和严重度指数（EASI）评分、受累体表面积百分数（BsA％）、医生的总体评估（PGE），评价患儿生活质量改善情况以及用药安全性，同时应用视觉模拟尺（VAS）对瘙痒程度进行评估。结果治疗3周后，AD症状／体征与面积总体改善率达到65．85％，EASI评分仅为4．18，BSA％仅为16．41％。疗程结束时，治疗成功率高达85．10％，其中有2．13％的患儿达到痊愈，且所有患者AD均有改善，无恶化现象。通过VAS对患者瘙痒程度进行评估，显示治疗3周后评分下降为3．21。AD患儿在使用0．03％他克莫司软膏治疗后，儿童皮肤病学生活质量指数有明显下降，由基线时7．06逐渐降为治疗结束时2．91。安全性评估中药物不良反应主要为用药局部一过性烧灼感等不适，未见与他克莫司软膏相关的严重不良事件发生。结论0．03％他克莫司软膏治疗2岁中、重度特应性皮炎患儿安全、有效。

新生隐球菌变种间ITS序列差异的研究

目的利用真菌核糖体基因内转录间隔区（ITS）序列分析和系统进化学分析来研究新生隐球菌上海变种的地位及变种间ITS序列的差异。方法采用真菌通用引物ITS1、ITS4对12株新生隐球菌不同变种标准株的ITS片段进行PCR扩增和测序，结合基因库等数据库中11株新生隐球菌标准株的ITS序列．用CLUSTALW1．83软件多重比对分析序列的差别，MEGA3．1软件处理数据绘制系统进化树。结果新生隐球菌变种之间ITS序列存在明显差异，存在6种亚型；gattii变种ITS序列存在4种亚型。中国发现的新生隐球菌上海变种S8012与gattii变种在表型及分子生物学研究均存在显著的差异，但仍属于变种内差异。结论我国发现的上海变种S8012归入gattii变种的ITSC型，原gattii变种RV20186归入gatt／i变种的ITSF型。

无皮疹型Stevens-Johnson综合征四例

目的报道4例无皮疹型Stevens-Johnson综合征，并对该病有关文献进行综述。方法对4例患者的发病因素、临床特征及治疗进行较为系统地观察。结果4例均为儿童，表现有发热，口唇黏膜肿胀、糜烂、出血性渗出和坏死，3例有结膜炎症，其中2例出现睑结膜纤维素样渗出；4例都无明显皮肤损害。3例进行了肺炎支原体抗体和冷凝集试验检测，肺炎支原体抗体IgG全部阳性．冷凝集试验仅l例阳性，为1：128（正常低于1：32）。2例入院前诊断“化脓性扁桃体炎”．其中l例发疹时抗链球菌溶血素O试验1240IU／mL阳性（正常低于200IU／mL）。2例柯萨奇病毒IgM检测阳性。单用抗生素治疗无效．对糖皮质激素治疗敏感，4例均痊愈。结论无皮疹型Stevens—Johnson综合征的预后较好，其病因仍以感染为主，尤其是肺炎支原体、病毒感染更应加以重视。

1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的检测1例1型神经纤维瘤病（NFl）患者NFl基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变。结果在NF1患儿中检测到1个移码突变c．3822delC，患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变。结论在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c．3822delC不是罕见的单核苷酸多态性，可能是致病突变，通过影响NF1基因的功能致病。

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者（Ⅳ4）男,7岁。躯干四肢水疱反复发作7年就诊。患者出生时开始，受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱，以四肢末端背面皮损更严重，水疱愈合后不留搬痕。

口服抗真菌药5“忌”

甲真菌病俗称“灰指（趾）甲”，是由真菌侵犯甲板引起指（趾）甲破坏的一种皮肤瘀病。指（趾）甲组织坚硬，真菌隐藏其中，外用药物很难奏效，因此，目前口服药物是治疗甲真菌病的首选方法。然而，在甲真菌病的诊疗过程中，滥用，乱用抗真菌药或服用不当等现象比比皆是，为此，我们总结出口服抗真菌药五“忌”，供病人在治疗甲真菌病过程中参考。