应用流式细胞术评估多发性骨髓瘤预后的研究进展

流式细胞术在多发性骨髓瘤方面的临床应用很为广泛,例如可以应用于与反应性浆细胞增多的区别诊断、疾病进展的监测、疾病预后的评估、微小残留病的监测等等。以流式细胞术为基础的免疫表型克隆分析,促进了更严格的诊断和随访技术的发展。本综述主要是介绍最新的骨髓瘤的恶性浆细胞的免疫表型、最广泛的抗原(如CD19,CD33,CD28,CD45,CD56及CD117)在正常的和恶性的浆细胞的表达的差别。本综述还着重介绍了恶性浆细胞表型和染色体异常之间的相关性,明确多发性骨髓瘤的预后因素。

铁代谢、铁评估指标和补铁治疗策略

铁是体内重要的微量元素。生理状态下铁含量需要保持在理想范围内。膳食铁的吸收及铁的转运是复杂的过程,对体内铁平衡至关重要。网状内皮系统通过红细胞吞噬作用回收铁。肝脏衍生的肽类激素铁调素是铁代谢的主要调节剂,该激素作用于许多靶组织,并通过负反馈机制调节全身铁水平。血清铁蛋白是衡量全身铁状态的基本指标,在慢性炎症背景下则需要更高的血清铁蛋白阈值和转铁蛋白饱和度、可溶性/血清转铁蛋白受体、铁调素等额外的实验室诊断指标的协同评估。在炎症、慢性肾脏病病理情况下的铁缺乏和贫血的补铁决策需遵循最佳证据和经验。

超声射频数据处理技术评估高血压合并糖尿病患者颈总动脉病变

目的探讨高频超声射频数据处理技术(RF-data)评估单纯收缩期高血压(ISH)、糖尿病(DM)、单纯收缩期高血压合并糖尿病(ISH+DM)患者颈总动脉结构和功能改变的应用价值。方法应用RF-data技术比较ISH、DM、ISH+DM组患者各23例与正常对照组23名颈总动脉的舒张期内径(Dd)、收缩期内径(Ds)、内中膜厚度(IMT)和颈总动脉扩张性(CD)、单点脉搏波传播速度(PWVβ)、僵硬度(β)的改变。结果①Ds和Dd:ISH组与ISH+DM组间差异无统计学意义,ISH与ISH+DM两组均明显高于DM组,ISH组、ISH+DM组和DM组三组均高于正常对照组;②IMT:ISH+DM组显著高于ISH组和DM组,DM组显著高于ISH组,ISH组、ISH+DM组和DM组三组均高于正常对照组;③CD:ISH+DM组显著低于ISH组、DM组,ISH组与DM组间差异无统计学意义,ISH组、ISH+DM组和DM组三组均显著低于正常对照组;④PWVβ、β:ISH+DM组显著高于ISH组、DM组,ISH组与DM组间差异无统计学意义,ISH组、ISH+DM组和DM组三组均显著高于正常对照组。结论 RF-data能够准确评估ISH、DM、ISH+DM患者颈总动脉结构和功能改变。DM、ISH患者颈总动脉IMT增厚,血管弹性减低;ISH+DM时,血管病变进一步加重。

骨髓增生异常综合征预后的分子机制的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是血液系统的克隆性疾病,具有无效造血、异常分化、外周血细胞减少以及向急性髓系白血病转化等特征。特异的染色体核型异常与MDS的关系已经确立了几十年,近年来更多的研究表明了个体基因突变的重要性。MDS最新的分子异常包括下基因的突变:TET2、TP53、RUNX1、ASXL1、IDH1/IDH2、EZH2、RAS等。本综述介绍了MDS目前最新的分子标记及其在疾病生物学和临床实践中的重要性。

骨髓增生异常综合征预后评分

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,呈现高度的异质性和复杂性。精确的预后评估是本病的一个核心难题,主要因为该病复杂的发病机制(基因组、表观遗传、骨髓微环境和免疫因素)决定了临床特征的异质性(年龄、感染、出血风险及合并症)和差异化的临床转归(骨髓衰竭和白血病转化)。因此,如何综合考量各种因素建立预后积分系统来预测MDS患者的预后和临床转归非常重要。在过去的二十年中,许多学者致力于研究各种MDS预后评分系统,典型的预后评分系统例如国际预后评分系统(IPSS)及其修订版(IPSS-R)已被广泛应用。除此之外,随着众多具有潜在预后预测价值的临床标志和分子学改变的发现,基于这些新的预后因素的预后评分系统也展现了良好的预后价值。本文总结了近几年MDS的预后评分系统以供临床实践借鉴。

三级综合性医院护士挑战性-阻碍性压力源对其工作投入影响的路径分析

目的了解三级综合性医院护士挑战性-阻碍性压力源现状及其对工作投入的影响路径,为护理管理者制订压力源应对策略提供指导。方法本研究为横断面调查研究,于2020年10—12月采用方便抽样法在上海市、安徽省、浙江省各选取1所三级综合性医院,以科室为单位整群抽样,共抽取1257名护士为研究对象。采用一般资料、挑战性-阻碍性压力源量表、恢复体验问卷、职业使命感问卷、工作投入量表简版对护士进行调查。共回收有效问卷1133份,有效回收率为90.14%。结果1133名护士的挑战性压力源总分为(22.51±4.08)分,阻碍性压力源总分为(19.46±4.33)分,工作投入量表简版总分为(42.24±10.54)分。路径分析结果显示,职业使命感在挑战性压力源与工作投入间起完全中介作用;阻碍性压力源直接负向预测工作投入,恢复体验和职业使命感均在两者间起部分中介作用,且恢复体验的中介效应高于职业使命感(P<0.05)。结论三级综合性医院护士挑战性压力源处于中等偏上水平,阻碍性压力源处于中等水平。管理者应区分压力源的属性,根据不同作用路径,提升护士工作投入。

骨髓增生异常综合征患者铁代谢参数异常和铁过载状况的研究

目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者铁代谢参数和临床特征。方法对2015年6月至2016年3月间初诊未经祛铁治疗的94例MDS患者的铁代谢参数和临床特征进行回顾性调查。结果94例初治MDS患者中，71例（75.53%）贫血，56例（59.57%）存在输血依赖，52例（55.32%）存在铁过载。IPSS低危／中危-1较中危-2/高危铁过载多见（P〈0.01）。铁过载组和非铁过载组比较，血清铁（SI）升高[36.5（8.5-64.7）μmol/L对25.2（3.7-45.3）μmol/L，P〈0.01]，转铁蛋白饱和度（TSAT）降低[43.5%（12.2%-77.2%）对53.4%（14.8%-97.5%），P〈0.01]，不稳定细胞铁（LCI）及细胞内活性氧簇（ROS）差异无统计学意义。靶器官（心、肝、胰岛等）功能临床资料比较中，铁过载组ALT及B型钠尿肽前体分别为25（3-158）U/L及190（6-4 281）ng/L，均明显高于非铁过载组的16（5-80）U/L及84（12-2 275）ng/L（P=0.03及P=0.05）。难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）患者与非RARS患者铁代谢参数差异均无统计学意义（P〉0.05），输血依赖程度和输血量显著影响SI、TSAT及SF（P值均〈0.01），但LCI及ROS组间差异无统计学意义。无输血依赖、非铁过载的38例患者中，骨髓红系病态造血、幼红细胞比例增高组LCI水平显著增高。结论初治MDS患者贫血及输血依赖现象较为常见，输血频率和输血量显著影响铁代谢参数。而无输血依赖的非铁过载患者骨髓红系病态造血、幼红细胞比例增高影响LCI水平，LCI可以作为衡量铁过载和铁分布重要的早期指标。

以尿崩症为首发症状的多系统郎格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

目的 探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点、诊断及治疗,进一步提高对LCH的认识.方法 回顾分析1例以中枢性尿崩症为首发症状的多系统LCH患者的临床症状、实验室检查、影像学检查及病理和免疫组织化学结果,并复习相关文献.结果 患者早期以中枢性尿崩症起病8年,数年间逐步发展为肋骨、肢体长骨多发损害,肝、脾、淋巴结侵犯,通过胫骨及淋巴结活组织检查示正常组织结构破坏,具有典型形态学特征的郎格汉斯细胞局灶性增生,该细胞核型不规则,扭曲、分叶,可见特征性的核沟纹（咖啡豆样核）,免疫组织化学示表达S-100、CD1a、Langerin,明确诊断为多系统LCH.结论 LCH临床表现及生物学行为呈明显的异质性,既可以表现为孤立的溶骨性损害（如嗜酸性肉芽肿）,也可表现为白血病样侵袭性的病程.LCH损害可累及全身所有器官,典型的LCH累及骨骼较为多见.以累及垂体前后叶并以中枢性尿崩症起病的多系统LCH症状较为隐匿,容易延误诊断,LCH导致的神经内分泌损害需要终生的激素替代治疗.

潜质未定的克隆性造血及意义不明的克隆性细胞减少症研究现况

通过二代基因测序技术(NGS)在髓系肿瘤中大规模的基因组筛选,先于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的潜质未定的克隆越来越多的被检测到。新定义了未达MDS诊断标准的前驱MDS的疾病状态,包括潜质未定的克隆性造血(CHIP)及意义不明的克隆性细胞减少症(CCUS)。文章概述了前驱MDS状态的相关标准及相互关系的研究现况。

二代测序技术在骨髓增生异常综合征诊治中的临床应用

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是常见的髓系恶性肿瘤,由于其临床预后异质性很大,因此逐渐形成了基于不同预后风险组的分层治疗,而对于MDS预后风险的评估,目前很大部分是基于细胞遗传学特征进行的。临床发现,大部分MDS患者核型由于缺乏特征性结构改变和易位而显示正常,但实际上通过分子遗传学研究可以进一步检测到其存在如SF3B1、DNMT3A、U2AF1/2、ASXL1、TP53等基因突变,

基因特征研究在骨髓增生异常综合征诊疗中的进展

过去十多年来二代基因测序技术(NGS)在骨髓增生异常综合征(MDS)中大规模的基因组测序筛选,识别了MDS中众多重现性驱动突变。对MDS基因特征的研究推动了MDS的分子发病机制、诊治和预后的认识。文章就相关文献及研究简要阐述近几年血液工作者的一些新发现和新认知的相关进展。

骨髓增生异常综合征患者PTPN11基因表达及突变的临床意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者PTPN11基因表达特征及其临床意义。方法:采用SYBR Green染料标记定量PCR分析123例MDS患者和30例良性血细胞减少患者骨髓单个核细胞PTPN11mRNA表达;同时采用基于Miseq平台的二代测序法检测上述患者PTPN11全外显子突变情况。结果:与良性对照相比,MDS患者PTPN11基因表达水平明显增高(P=0.009)。按照WHO分类,低危和高危MDS患者PTPN11基因表达水平均高于良性对照(P=0.001;P=0.005),然而低危和高危MDS患者之间PTPN11表达无差别;按照IPSS-R预后分类,较低危、中危和高危MDS患者PTPN11表达水平均高于良性对照(P=0.001;P=0.006;P<0.001),而高危MDS患者PTPN11表达水平高于较低危和中危MDS患者(P=0.003;P=0.004)。根据对照组PTPN11基因表达水平平均值加两个标准差,将MDS患者分为PTPN11高表达组和低表达组。临床分析显示PTPN11高表达组患者外周血中性粒细胞计数、骨髓增殖度、IPSS-R积分风险以及白血病转化率显著高于PTPN11低表达组(P=0.001;P=0.016;P=0.014;P<0.001)。生存分析显示,与PTPN11低表达组患者相比,PTPN11高表达组患者呈现相对缩短的总生存时间(P=0.052)以及明显缩短的无白血病生存时间(P=0.017)。二代测序揭示123例MDS患者存在3例(2.4%)PTPN11突变,均为错义突变(1例p.A72V和2例p.D61V),3例均为RAEB-2患者且最终转化为急性髓系白血病,生存时间均未超过18个月。结论:MDS患者PTPN11基因表达水平增高,预示患者较高的肿瘤增殖度和白血病转化风险;MDS患者PTPN11基因突变频率较低,一旦发生预后较差。

输血太多，心肝受损

58岁的陈先生长期务农，有长期饮酒吸烟史，原本身体健壮，能吃能睡2年前由于大量呕血于急诊检查，发现肝硬化、脾肿大，伴重度贫血，给予紧急输血，治疗后好转.

止血及抗凝药物在围手术期的应用

止血与抗凝是一对矛盾体,处理不当势必造成手术失败,增加并发症的发生率。随着对止血和血栓研究的深入,传统止血及抗凝药物的合理化应用,新的药物不断涌现。对止血和凝血药物发展及围手术期如何合理使用止血和抗凝药物做一介绍。

伊曲康唑治疗自体造血干细胞移植并发侵袭性真菌病一例

患者男性，46岁，确诊恶性淋巴瘤1年行自体干细胞移植入院。患者2009年11月出现双下肢股骨下端及胫骨前肿块伴间歇性疼痛，磁共振成像（MRI）检查：两侧胫腓骨、股骨下段多发性异常病变；骨EGT检查：左侧胫腓骨、右侧胫腓骨骨端和左侧前臂骨纤维结构不良；