骨转换生化指标的临床应用价值

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,而骨转换生化标志物（bone turnover markers,BTMs）可以反应骨代谢状况,适用于骨质疏松和代谢性骨病骨重建的诊断、分类,以及疗效评价。选择正确的骨转换生化标志物可帮助医生确定治疗方案及给药剂量,监测用药依从性,且能比目前其他可行的检测手段更早地判断治疗效果。虽然近年临床逐渐推广骨转换生化标志物的检测。

畸形性骨炎六例的临床诊治分析

6例畸形性骨炎患者（男5,女1）,平均年龄为（57.7±11.8）岁,平均病程为（7.5±6.5）年。临床症状均表现为受累骨骼疼痛,病变主要累及骨盆和股骨。 X 线摄片均显示畸形性骨炎特征性的改变。骨扫描检查显示受累骨骼的核素异常浓聚。 6例患者的血清碱性磷酸酶（ALP）均有不同程度升高,中位数为235 U/ L。5例患者予唑来膦酸钠静脉滴注治疗,治疗后3个月疼痛明显缓解,活动功能改善,血清 ALP水平下降,疗效明显。

中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障

Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。

Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.