CD40-1C/T基因多态性与中国汉族人群脑卒中遗传易感性的研究(英文)

脑卒中是老年人口中最常见的疾病之一.CD40受体在抗原呈递和T细胞二次激活中发挥重要作用.本研究评估了中国汉族人群中CD40-1C/T基因多态性与脑卒中及其两种亚型的关联性.研究样本996例,其中包括498例健康对照样本和498例病人样本(338例缺血性脑卒中样本和160例出血性脑卒中样本).对所有样本进行了CD40-1C/T多态性位点分型并统计分析,同时将本研究得出的缺血性脑卒中分析结果跟以往的研究进行荟萃分析.研究发现CD40-1C/T基因多态性与脑卒中、缺血性脑卒中及出血性脑卒中均显著关联,同时荟萃分析也表明缺血性脑卒中与CD40-1C/T基因多态性的关联与以往研究结果一致.本研究的发现表明CD40-1C/T基因多态性是脑卒中及其两种亚型的遗传风险因素.

家族性巨大型牙骨质瘤患者各时期临床特点分析

目的 :分析总结家族性巨大型牙骨质瘤患者各时期的临床特点。方法 :采集既往发现家系中患者的病史,不同阶段的临床表现、影像学和血液学等检查资料,并予归纳。结果:①发病初期患者开始出现颌骨病变但临床表现并不显著,影像学表现为X线透射的低密度灶,血清碱性磷酸酶略升高,骨密度较正常同龄人变化不明显;②迅速增长期上、下颌骨病灶加速生长,患者颜面外观和口腔功能受到严重影响,可伴发长骨骨折,病灶表现为高、低密度混合影像,血清碱性磷酸酶水平显著升高,骨密度明显降低;③生长停滞期上、下颌骨病灶大小不再有明显变化,病灶几乎全部由X线阻射影像组成,血清碱性磷酸酶恢复至正常水平,骨密度逐渐升高,并最终达到正常水平。结论:家族性巨大型牙骨质瘤患者在其病情进展的各时期均表现出典型的临床特点。根据这些特点,可以判断疾病的进程,有利于疾病的诊断和治疗方案的制订。

Wnt信号通路调控脂肪发育与代谢的研究进展

肥胖是形成Ⅱ型糖尿病和心血管疾病的重要风险因子.Wnt信号通路是调控多个细胞发育与分化的重要信号因子.本研究介绍了脂肪组织结构、脂肪细胞分化的调控因子、经典和非经典Wnt信号通路.从肥胖与糖尿病的临床观察、脂肪分化与发育、线粒体代谢与炎症反应的角度,阐述了经典和非经典Wnt信号通路对脂肪发育和代谢的影响.