磁激活细胞富集孕妇外周血中胎儿有核红细胞行产前诊断

目的 :研究磁激活细胞分离富集孕妇外周血胎儿有核红细胞进行产前诊断的可行性。方法 :2 1名孕 13 2 9周孕妇及 5名未妊娠妇女外周血 4 6ml,经单密度梯度离心和激活细胞分离 ,收集阳性组分抽提DNA ,经PCR扩增预测胎儿性别 ,并以出生后婴儿性别验证预测性别的准确性。结果 :以Y染色体特异引物介导的PCR扩增Y染色体特异片段检出的最低限量为 3 4个男性细胞或 3 4个男性细胞 / 3 5× 10 4 女性细胞。 2 1名孕妇分娩 13名男婴、8名女婴。男性DNA在 12名孕男胎孕妇外周血有核红细胞中被检出 ,在 1名孕男胎孕妇中未被检出 ;而在 8名孕女胎孕妇外周血有核红细胞及 5名未孕妇女外周血中均未检出男性DNA。预测胎儿性别的准确度为 95 2 3% ,假阴性率为 4 76 %。结论 :磁激活细胞分离富集孕妇外周血胎儿有核红细胞是一简单、快速、价廉的有效方法 ,被分离细胞DNA经PCR扩增后可用于胎儿性别的非侵入性产前诊断。

上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。

脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展

脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法。SMA疾病的发病率为1/6000～1/10000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95%的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5%是由于SMN1点突变导致。由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要。全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估。本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展。

医学伦理学在产前遗传咨询中的应用探讨

预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是世界各国普遍关心的问题，也是世界文明进步和社会发展所必需的。尽管中国与西方国家存在着文化、社会观念以及社会制度的差异，但根据各国的具体情况、经济和社会的发展，有序地调节人口的增长，改善出生人口素质．提高生命和生活质量，无疑是临床医学工作者、社会学家和伦理学家的共同任务或同一目标。

怀孕生孩子那些事之妊娠期糖尿病

对于女性来讲,怀孕是一段充满了未知的旅程,是一种期待,也是一种挑战,我曾提出过一个词:妊娠挑战试验(pregnancy challenge test,PCT)。如果女性妊娠期出现某一个器官或系统的问题的话,进入40~50岁以后,这个器官或系统出问题的概率或风险会明显上升,妊娠期糖尿病(GDM)就是一个很好的案例。目前推荐每位孕妇都要在孕中期进行妊娠期糖尿病筛查,因为很多在非孕期血糖正常的女性怀孕以后会出现糖代谢的异常^近些年,由于妊娠期糖尿病诊断标准的变化导致了其发生率明显上升。在采用新的诊断标准之前,国人妊娠期糖尿病的发生率大约为5%,实施新标准以后,妊娠期糖尿病的发生率一下子跳升到18%左右。当然,在不同的区域,这些数据会略有不同。

“妙笔”书写着医者之心“仁心”跳动在笔下字间

TA的擅长出生缺陷，子痫前期。早产,双胎。TA的文摘孕产妇的纠结孕妇该吃多少，动多少管住嘴原则是适量、均衡。适量指不吃“十分饱”，饿了可以吃既有营养又含糖少的黄瓜、番茄、胡萝卜等。均衡指荤素搭配、食物多样性，保证各种维生素和矿物质的摄入。另建议将每日所吃的所有食物写成“饮食日记”，便于调整或给医生参考。

孕期问与答

如果你有问题向专家请教,欢迎给我们来信,或者发送邮件至1271064419@qq.com,我们将把收集的问题有选择地发给专家,并刊发在杂志上。Q孕期感冒了,要不要吃药？我刚怀孕10周,不幸患上了病毒性感冒,发烧,咳嗽有痰。吃药的话会不会影响胎儿？如果不吃药,持续发烧会不会把肚子里的宝宝烧坏了？

尊重生命 尊重成长

自然孕育，自然分娩，是每一个妇产科医生对准妈妈的忠告和祝福。但同时我们也得认识到：需要进行干预的时候接受干预，也是顺应自然。现实生活中，走向任何极端，都不是真正地尊重自然。

孕期问与答

Q药补不如食补,这是真的吗？我怀孕之后,婆婆特别关心我的饮食,很多食物都不让碰。我被查出来缺铁,她也不同意我吃铁片,还说什么“食补不如药补”。该怎么办？A年纪大的人多数认同“是药三分毒”的说法,认为不管吃什么药都不好,最好连铁片和维生素也不要吃,可以多吃猪肝补铁,多吃蔬菜补充维生素和矿物质。

胎儿病了怎么办

病例1双胎输血综合征2017年9月底,身怀双胎、孕16周的王女士在当地医院检查,医生怀疑可能存在双胎输血综合征。其后,王女士来我院就诊,我们团队迅速为她进行了全面检查,确定胎儿存在双胎输血综合征,而且合并选择性生长受限。我们马上安排王女士入院监测,并安排了胎儿镜手术,两个胎儿都保住了。