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题名贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析
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作者
蔡娇
陈林
汪希珂
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机构
上海儿童医学中心贵州医院/贵州省人民医院儿童心脏中心
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出处
《贵州医药》
CAS
2023年第7期1120-1121,共2页
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基金
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gzwkj2023-052)
贵州省科学技术计划项目[黔科合基础-ZK(2021)一般411]
贵州省科学技术计划项目[黔科合成果-LC(2021)011]。
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文摘
目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10个月,其中包括女2例、男58例;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4个月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07。结论 贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。
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关键词
儿童
假肥大型肌营养不良
临床特征
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分类号
R746.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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