非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

基于业财融合视角的财务报表分析

随着市场经济全球化不断加快,企业面临日趋复杂的外部环境,越来越重视企业内部财务分析工作所能提供的价值。但传统的财务报表分析仅停留在数据表面,存在很大的局限性,已经无法满足企业现阶段的经营要求。财务人员势必要从传统的登记入账核算功能转向为管理会计功能,同时其报表分析工作将不再是停留在数字表面的高低变化,而是深入挖掘其背后的业务问题,为企业管理者提供有用且具有针对性的决策信息。本文阐述财务报表分析对企业的重要意义,基于业财融合前提下的财务分析的必要性,以及业财融合过程中发现的问题及策略,以期为其他企业提供借鉴和参考。

乙型肝炎磁微粒化学发光法实验前温度与时间对其结果的影响

目的通过检测乙型肝炎病毒五项,分析乙型肝炎检测实验前的温度与时间对其结果的影响,标本经过不同温度和不同时间处理,观察结果的准确性。方法安图发光仪器磁微粒化学发光法检测。结果在正常模式下(HBsAg、HBcAb同时阳性),乙型肝炎五项指标测定在18 h,温度在45℃内测定的结果基本上没有什么差异,偏差<22.5%。但在异常模式下(HBsAg、HBsAb、HBcAb阳性),会对结果产生不良影响,偏差>22.5%。当储存时间≤4 h(储存温度≤25℃),对乙型肝炎五项异常模式结果无影响,偏差<22.5%。结论在储存时间≤4 h,储存温度≤25℃时,对检测结果无影响,所以一般情况下,标本运输不需要冷藏,这样可以减少不必要的成本费。运输时间在18 h,温度在45℃内运送时,对检测乙型肝炎五项正常模式结果无影响,但对异常模式有影响。如果检测出异常模式的标本时(HBsAg、HbsAb、HBcAb阳性),建议重新采集标本,严格按照要求的温度和时间运输,以确保实验前的质量控制。

智能识别鉴定M蛋白分型

目的计算机能做到与医学检验专家一样,智能快速准确地识别M蛋白的成分并鉴定出是哪一类型的M蛋白病。方法采集免疫固定电泳后的样本图片,经电脑扫描后转换形成一维数据,为了便于智能化鉴定M蛋白成分,先在其中血清蛋白电泳中找到M蛋白带,再根据其他5个不同组分的图像信息进行综合匹配处理。为了便于参数传递,将电泳峰值数据标准化纠正,以免不同因素引起偏差干扰。结果如果待测患者的峰值(除清蛋白)比相应正常质控品峰值大,且峰高与峰宽之比大于4∶1即找到M蛋白带,根据是否有M蛋白带和健康人的免疫固定电泳6组的一维数据的峰高与峰宽的阈值范围来判断患者血清免疫固定电泳某组分峰值特征是否有意义,即患有M蛋白血症。结论采用计算机编程可对免疫固定电泳图谱中血清蛋白电泳及各组分实现自动识别、分类、综合分析,给出正确鉴别结果,与传统方法比较无差异,可为临床医生鉴別诊断提供科学依据。

一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。