脑干听觉诱发电位分析在小儿遗传疾病的临床应用

本文报道脑干听觉诱发电位(auditory brainstem response-ABR)在小儿遗传病中的表现。在染色体病、单基因病和其他遗传性疾病中均可见到峰间期、潜伏期、振幅、听阈以及增加刺激重复率后等ABR异常改变。并对先天愚型作3月至2年及小头畸形作了3～17月的随访观察,从ABR上发现这些患者在生后仍有一定程度的继续脑发育。对粘多糖病,Q-T延长综合征作了ABR家系观察、杂合子检测,发现有听阈及ABR波型改变。1例粘多糖病患者在临床典型症状出现前6个月的家系ABR调查中,ABR已显示异常改变。先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的治疗早晚的ABR对比观察,可作为疗效随访和追踪观察的客观指标。初步认为,ABR对这些疾病的脑电生理的探讨、随访观察、疗效评估、杂合子检测和家族中患者的早期发现有一定的价值,是遗传医学临床工作中一种值得进一步研究的辅助检查方法。

0～6岁小儿体重、身高生长纵向观察

纵向随访432名(男234、女198)0～6岁地段小儿的体重和身长(高)。地段小儿体格生长超过1985年上海市标准,但自8个月起落后于WHO生长参考值,直到2.5岁及5岁时,身长和体重分别达到WHO生长参考值。根据连续两次测量值的绝对增值计算生长速度,与Tanner的英国小儿生长速度比较,地段小儿在最初2～3个月生长速度超过英国小儿,但此后减慢。身高速度在18个月赶上,体重速度在3岁赶上。提示离乳期是我国小儿生长的关键时期。

视黄酸受体在脐血淋巴细胞细胞因子表达中的调节作用

目的 研究视黄酸 (RA)促进脐血淋巴细胞 (CBL)细胞因子表达的作用途径 ,探讨视黄酸受体α在该过程中的可能作用。方法 收集 19例健康新生儿的脐血标本进行体外培养 ,采用RT PCR法检测CBL中视黄酸受体α(RAR α)、IL 2、IFN γ和IL 4的mRNA水平。结果 RA上调CBL中RAR α的基因表达水平 ,培养 2 4小时时的上调幅度为 (1 17± 0 0 7)倍 (P <0 0 0 1)。RA上调IL 2的基因表达水平 ,培养 2 4小时时的上调幅度为 (1 2 9± 0 2 0 )倍 (P <0 0 0 1)。RA也上调IFN γ的基因表达水平 ,培养 4 8小时时的上调幅度为 (1 39± 0 2 6 )倍 (P <0 0 0 1)。RA还上调IL 4的基因表达水平 ,培养 2 4小时时的上调幅度为 (1 5 2± 0 4 4 )倍 (P <0 0 0 2 )。RA使RAR α基因表达的上调幅度与RA使IL 2、IFN γ和IL 4基因表达的上调幅度皆存在正相关 ,r值分别为 0 4 0、0 39和 0 4 6 ,(P <0 0 5 )。结论 RAR α可能参与RA对CBL细胞因子 (IL 2、IFN γ和IL 4 )表达的促进作用。RA可能通过增加RAR α的表达而上调IL 2、IFN γ及IL 4等细胞因子的表达 。

视黄酸受体在脐血淋巴细胞细胞因子表达中的调节作用

目的研究视黄酸(RA)促进脐血淋巴细胞(CBL)细胞因子表达的作用途径,探讨视黄酸受体α在该过程中的可能作用。方法收集19例健康新生儿的脐血标本进行体外培养,采用 RT-PCR 法检测 CBL 中视黄酸受体α(RAR-α)、IL-2、IFN-γ和 IL-4的 mRNA 水平。结果 RA 上调 CBL 中 RAR-α的基因表达水平,培养24h 时的上调幅度为(1.17±0.07)倍(P<0.001)。RA 上调 IL-2的基因表达水平,培养24h 时的上调幅度为(1.29±0.20)倍(P<0.001)。RA 也上调IFN-γ的基因表达水平,培养48h 时的上调幅度为(1.39±0.26)倍(P<0.001)。RA 还上调 IL-4的基因表达水平,培养24h 时的上调幅度为(1.52±0.44)倍(P<0.002)。RA 使 RAR-α基因表达的上调幅度与 RA 使 IL-2、IFN-γ和 IL-4基因表达的上调幅度皆存在正相关,r 值分别为0.40、0.39和0.46,(P<0.05)。结论 RAR-α可能参与 RA 对 CBL 细胞因子(IL-2、IFN-γ和 IL-4)表达的促进作用。RA 可能通过增加 RAR-α的表达而上调 IL-2、IFN-γ及 IL-4等细胞因子的表达,从而促进 CBL 的功能。

均衡营养增强小儿消化能力

充分发育的大脑、良好的免疫力和健全的消化功能对孩子的一生有重要的意义。健全的大脑和视力是孩子智力发育的物质基础,良好的免疫力可使孩子的生长免受疾病的干扰,正常的消化功能使小儿生长发育所需的营养素得到满足。要使小儿健康成长必需具备这三者,缺一不行,全面、均衡的营养素为三者提供了物质基础。

均衡营养促进小儿智力发育

父母都希望孩子成长为一个健康、生长发育良好和聪明的有用之才。要达到此目标、便应该注重孩子全面的发展,特别关注孩子的智力发展、抵抗能力、消化吸收三方面。要做到这三点,从小进食合理、均衡和全面的营养非常重要、尤其在婴幼儿期(从出生到3岁)生长发育极快,但消化系统发育个成熟,因此各种营养品必须易消化吸收才能满足小儿需要。

均衡营养提高小儿免疫能力

家长都希望自己的孩子智力发育健全,生长良好,也希望孩子能少生病,对疾病有抵抗能力,同时特别关注对孩子的智力发展、抵抗能力、消化吸收三方面,只有合理、均衡和全面的营养才可以使婴儿消化吸收能力增强,体格生长良好,智能发育加速而且使机体免疫力提高。这里重点讲述孩子的免疫能力。