16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性

目的调查16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性,考察其法医学应用价值。方法应用AmpF詛STR誖YfilerTMPCR扩增试剂盒对广西地区253名健康志愿者(67名苗族、99名瑶族和87名侗族)进行Y-STR基因座分型检测,统计16个Y-STR基因座的等位基因分布频率和群体遗传学参数,并对3个民族之间的分布差异进行分析。结果在3个民族中DYS385基因座检到的等位基因数最多,而DYS437基因座检到的等位基因数最少。苗族人群中基因多样性(GD)在0.2619(DYS438)～0.9417(DYS385),瑶族人群中GD在0.317 0(DYS391)～0.955 9(DYS385),侗族人群中GD在0.305 3(DYS391)～0.943 3(DYS385)。DYS391和DYS438基因座在3个民族之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论这16个常见Y-STR基因座在广西地区3个主要民族中具有法医学应用价值,可用于检案和基础研究。

血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析

目的检测血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异。方法利用基于单碱基延伸的单核苷酸多态性(SNP)分型芯片,对广西壮族地区99例壮族个体和107例汉族个体的染色体基因组上10个SNP位点进行了分型,其中9个位于6个血小板同种抗原基因中,1个位于基因间区。此外,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群的SNP分型数据,分析这六个人群的遗传结构。结果广西原住汉族人在等位基因频率上未检测到与当地壮族有显著性的差异位点,但在基因型频率上,rs630014和rs9441951两位点是显著差异的。广西壮族人与广西汉族、北京汉族人及日本东京人的遗传结构相近,但与祖先来自欧洲西部和北部的犹他州居民以及尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人有显著差异的遗传成分存在。结论壮汉两族由于历史上的多次基因交流可能导致其遗传信息在很大程度上是相近的。

27个常染色体AIM-SNP的筛选和验证

目的构建27个常染色体AIM-SNP组合用于未知个体种族来源推断。方法通过对Hap Map数据库中描述祖先遗传信息标记的908个AIMs位点(非洲、欧洲、东亚人群)筛选,选出27个AIMs位点组合,利用相关软件同时与数据库908个AIMs不同子集合的分析进行对比,验证其推断祖先来源的可行性。结果应用本研究27个AIMs的SNP多态性分析方法可以正确推断未知样品祖先起源,估算祖先成分比例。结论本研究建立的常染色体27个AIMs的SNP多态性分析方法可准确推断来自于欧洲、非洲、东亚3大祖先血统个体的祖先来源,是SNP多态性分析用于个体种族来源推断的一种有效方法,在法医实践中可以用于DNA检验中未知DNA供者洲际人群祖先来源推断。