菲牛蛭水蛭素基因家族种内变异研究

本研究采集7个菲牛蛭种群共70份样品,利用基因组重测序和转录组测序数据,系统分析水蛭素基因在种内水平的变异特征。结果显示,所有水蛭素基因都存在丰富的种内变异,hirudin1和hirudin2变异率较高,hirudin3和hirudin5次之,hirudin4则相对保守。hirudin5存在S型和L型两种长度的转录本,分别具有4个和6个外显子。从选择压力指数(dN/dS)的中位数上看,hirudin2受到强烈正选择(dN/dS=3.288),hirudin5受到微弱正选择(dN/dS=1.110),而其余3个基因整体上受到纯化选择(dN/dS<1)。5个水蛭素基因之间总体表达量差异极显著(P<0.001),其中hirudin2的表达量最高,hirudin1次之,其余3个基因则明显偏低。hirudin2和hirudin5基因的表达量在7个种群间有极显著差异(P<0.01),其余3个基因则未表现出种群之间的差异。本研究结果表明,菲牛蛭5个水蛭素在序列变异、选择压力和基因表达特征上都有巨大差异,为研究水蛭素的进化规律和药物开发提供丰富的遗传资源。