儿童Joubert综合征1例

Joubert综合征为常染色体隐性遗传性纤毛病变导致的以脑干及小脑蚓部发育异常、肌张力降低、眼球运动障碍及多系统受累为特征的综合征。其眼部表现包括视网膜病变、眼球运动失用、眼球震颤、眼肌麻痹及眼睑下垂等症状。影像学显示以脑干及小脑蚓部萎缩呈现“臼齿征”为特征性损害。本文报道1例以视力下降及眼球震颤首诊眼科的患者,眼部检查发现眼底视网膜色素变性、眼球震颤及眼球侧视运动障碍。基因检测发现为CEP290复合杂合突变导致,诊断为Joubert综合征5型。本文通过对其临床表现、影像学特征及治疗经过的分析,总结该病的特征,尤其是眼部特征,供眼科医师借鉴。