应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征

目的：探讨1种相对便捷。准确。经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法。方法：选择50例孕整倍体胎儿（孕15-21周）。13例孕21三体胎儿（孕19-26周）的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究。结果：从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿。苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343。结论：对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征。苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219。

中孕期孕妇血浆胎儿PLAC4基因含量的动态变化

目的探讨胎盘特异性基因4(PLAC4)mRNA在不同孕期孕妇血浆中表达的动态变化。方法经羊水穿刺核型分析确诊为孕正常整倍体胎儿的单胎妊娠孕妇82例(对照组),按收集血样时的不同孕周范围(17-23周)进行分组,采用定量PCR法检测PLAC4mRNA的表达水平。同时对18例孕非整倍体胎儿孕妇血浆(病例组,其羊水核型分析均为21三体胎儿)PLAC4mRNA行定量分析。比较PLAC4mRNA在不同孕期及两组间的含量差异。结果对照组血浆中PLAC4mRNA在17-18周(中孕)时的表达水平低于20-23孕周(P<0.05);对照组与病例组间的胎儿PLAC4mRNA含量无统计学差异(P>0.05)。结论中孕期孕妇血浆中胎儿游离PLAC4mRNA含量在20-23孕周时较高;中孕期21三体孕妇血浆中胎儿基因PLAC4mRNA含量与孕正常整倍体胎儿的孕妇无统计学差异。