Csx/Nkx 2.5基因在胚胎心脏的表达及在先天性心脏病中的突变检测

目的了解Csx/Nkx2.5基因在胚胎心脏发育过程中的表达情况及在先天性心脏病(先心病)患者中的突变情况。方法采用免疫组化方法检测Csx/Nkx2.5基因表达,采用PCR-SSCP-银染和DNA测序技术检测Csx/Nkx2.5基因突变。结果Csx/Nkx2.5基因在心房、小梁网中高表达。16周后心房表达趋于稳定,小梁网的表达稍有下降。在心室的表达早期较弱,逐渐升高,13至16周增加幅度最大,16周后表达趋于稳定。心外膜不表达。在126例先心病患儿、16例先心病胎儿和30例正常人中发现编码21位氨基酸密码子的第3位碱基的三种多态性:A、G、A/G。结论Csx/Nkx2.5基因在胚胎心脏发育过程中的表达有严格的时空规律,说明该基因在心脏发育过程中发挥重要作用。本研究中,无论是散发性或家族性先心病病例,均未检测到与先心病有关的突变。