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痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
1
作者
叶莉华
王丽
+7 位作者
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期391-395,共5页
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点...
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。
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关键词
痣样基底细胞癌综合征
PTCH1基因
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职称材料
题名
痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
1
作者
叶莉华
王丽
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
机构
海口市人民医院皮肤科
复旦大学附属华山医院皮肤科
东方市人民医院皮肤科
海口市人民医院肿瘤化疗科
海口市人民医院颌面口腔科
上海
市皮肤病医院皮肤性病科
上海天昊生物科技公司遗传部
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期391-395,共5页
基金
国家自然科学基金面目项目(81673073和81974471)资助项目。
文摘
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。
关键词
痣样基底细胞癌综合征
PTCH1基因
Keywords
nevoid basal cell carcinoma syndrome
PTCH1 gene
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
叶莉华
王丽
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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