二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变

目的探讨驱动基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的突变情况。方法采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)靶向检测,分析650例NSCLC组织中ALK、BCL2L11、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS、NTRK、PIK3CA、RET、TP53、ROS1共15种基因的突变情况。结果NSCLC中至少发生1种基因突变频率为61.23%。67.65%突变位点位于EGFR基因;携带EGFR突变患者有313例(48.15%),其中56例(17.89%)合并其他基因突变,包括48例EGFR合并另1种基因突变,7例EGFR合并其他2种基因共突变以及1例EGFR合并其他3种基因共突变。除exon 19del、exon 20ins、T790M和L858R外,还发现其他24种非常见EGFR突变;除EML4-ALK融合外,还发现3种ALK基因其他不同位点突变。NSCLC中女性、腺癌患者发生突变的频率更高(P<0.05)。结论应用NGS技术可揭示NSCLC各驱动基因变异更多的独特特征,为NSCLC药物开发和靶向治疗提供参考。