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Turner综合征临床研究现状
1
作者
尤琳
蔡振伟
乔荆
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
2022年第6期634-639,共6页
Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表...
Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度。笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊。
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关键词
特纳综合征
染色体核型
诊断
雌激素替代疗法
精神卫生
保留生育能力
女(雌)性
原文传递
题名
Turner综合征临床研究现状
1
作者
尤琳
蔡振伟
乔荆
机构
上海市东方医院/同济大学附属东方医院儿科
出处
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
2022年第6期634-639,共6页
基金
江西省自然科学基金项目(20171BAB205071)。
文摘
Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度。笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊。
关键词
特纳综合征
染色体核型
诊断
雌激素替代疗法
精神卫生
保留生育能力
女(雌)性
Keywords
Turner syndrome
Chromosome karyotype
Diagnosis
Estrogen replacement therapy
Mental health
Fertility preservation
Female
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Turner综合征临床研究现状
尤琳
蔡振伟
乔荆
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
2022
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