单细胞测序技术在川崎病研究中的应用现状

川崎病(KD)是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病,好发于5岁以下儿童,冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法,单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序,不仅能很好地解决细胞异质性问题,还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状,并对其发展前景进行展望。

川崎病合并冠状动脉瘤危险因素分析

目的 探讨川崎病(KD)发生冠状动脉瘤(CAA)的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月住院确诊KD患儿的临床资料。根据有无CAA将患儿分为CAA组和非CAA组,比较两组间临床特征,分析影响CAA发生的危险因素和相关指标及预测KD并发CAA的价值。结果 纳入KD患儿557例,男346例、女211例,中位发病年龄25.0(13.0~45.2)月,并发CAA 75例(13.5%),IVIG无应答型KD 39例(7.0%)。多因素logistic回归分析结果提示,年龄≤1岁、静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应、血小板计数(PLT)升高是影响KD并发CAA的独立危险因素,白蛋白(ALB)升高是影响KD并发CAA的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析发现,PLT和ALB预测KD并发CAA的曲线下面积(AUC)分别为0.64(0.57~0.73)和0.65(0.58~0.72)。当PLT> 551×10^(9)/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为63.0%,特异度为67.0%;当ALB<36.5 U/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为68.0%,特异度为56.0%。结论 年龄≤1岁、IVIG无反应、PLT> 551×10^(9)/L、ALB<36.5 U/L对KD患儿发生CAA有一定的预测作用。

SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析

目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复习。结果1例12岁女孩,1例10岁男孩,均有快速性室性心律失常病史。通过全外显子组测序,患儿及母亲均发现杂合子SCN5Ac.665G>A突变。病例1女孩经过倍他洛克联合缬沙坦治疗后室性心律失常显著减少、心肌功能明显改善。病例2男孩予盐酸普罗帕酮后室性心律失常明显减少。结论SCN5A基因变异与部分儿童室性心律失常有关,当儿童中出现心律失常且有家族史时需要引起重视,尽早基因组测序以精准治疗。