临床全基因组时代元年

全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟,为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础。从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑,WGS已具备了在临床应用的基本条件,并将在孟德尔遗传病及多基因复杂遗传病的检测中发挥重要作用。