儿童遗传性肾脏病的分类及诊治进展

遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10%~15%,在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高。有报道显示,在所有接受肾脏替代治疗的患者中,约10%的成年患者和几乎所有的儿童患者为遗传性肾脏病[1]。儿童遗传性肾脏病虽然发病率低,多数为罕见疾病,但疾病种类繁多,涵盖肾脏各个部位,甚至可导致多种严重的肾外器官功能受损。

小分子靶向药JAK抑制剂在儿童风湿免疫性疾病中的应用

Janus激酶(Januskinases,JAK)抑制剂是一种小分子靶向药,可以抑制相关炎症因子信号传导通路而具备抗炎作用,目前已有多种JAK抑制剂上市用于包括风湿免疫性疾病在内的各系统疾病。作为新型靶向合成类改善病情抗风湿药物,JAK抑制剂已上市用于甲氨喋呤应答不足或不耐受的成人类风湿性关节炎,且在成人强直性脊柱炎、溃疡性结肠炎、皮肌炎、血管炎等多种风湿性疾病中均有应用,但在儿童风湿免疫性疾病中仍缺乏大规模临床证据。JAK抑制剂治疗幼年特发性关节炎已进入Ⅲ期临床试验,在治疗幼年型皮肌炎、系统性红斑狼疮、多发性大动脉炎也有报道,且是相关自身炎症性疾病的靶向药物。因此,JAK抑制剂在儿童风湿免疫性疾病中的应用具有广泛前景。