盐酸哌甲酯控释剂治疗儿童ADHD临床疗效影响因素分析

目的观察中枢神经兴奋剂盐酸哌甲酯控释剂治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿临床疗效的影响因素。方法采取自身对照研究方法,选取2014年1月至2015年12月在上海市儿童医院儿保门诊就诊被诊断为ADHD并需要进行治疗的患儿711例;经过盐酸哌甲酯控释剂治疗后,分别于6周、6个月后采用斯诺佩评估量表(SNAP-Ⅳ)的家长使用量表、联合型瑞文测验(CRT)等相关测试,进行治疗前后疗效评估。结果盐酸哌甲酯控释剂对注意力缺陷型和混合型的ADHD患儿治疗效果明显优于多动型/冲动型(χ~2=73.109,P<0.01);对认知功能好的ADHD患儿疗效优于合并认知障碍者(χ~2=100.225,P<0.01)。结论盐酸哌甲酯控释剂治疗儿童不同类型ADHD疗效肯定;疗效受到ADHD类型、患儿智力、药物剂量等的影响。

盐酸哌甲酯控释剂治疗伴共患病儿童ADHD效果分析

目的研究盐酸哌甲酯控释剂对伴有共患病儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床治疗效果。方法采取自身对照研究方法,将2014年6月至2016年5月在上海市儿童医院儿保门诊就诊且符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-Ⅴ)中ADHD评估标准,联合型瑞文测验(CRT)>85的680例患儿,分为无共患病组、单共患病组、双/三共患病组,给予盐酸哌甲酯控释剂治疗,分别于6周、6个月后采用斯诺佩评估量表(SNAP-Ⅳ)家长使用量表进行疗效评估,观察共患病对ADHD患儿治疗效果的影响。结果共患病对不同类型ADHD治疗效果均存在一定影响,多动/冲动型(ADHD-HI)中,无共患病组治疗有效率高于共患病组(χ2=4.841,P<0.05);注意缺陷型(ADHD-I)中,无共患病组的治疗有效率高于1项及以上共患病组(χ2值分别为7.405和10.136,均P<0.05);混合型中(ADHD-C),无共患病组和1项共患病组的有效率高于1项以上共患病组(χ2值分别为8.767和5.376,均P<0.05)。结论盐酸哌甲酯控释剂治疗儿童ADHD疗效受到共患病的影响。

利用Trios-WES检测分析58例不明原因发育迟缓/智力障碍儿童的遗传学特征

目的采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力。方法纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上海市儿童医院高危儿整合门诊及康复科门诊,经Gesell、WPPSI-Ⅳ或WISC-Ⅳ评估非外在因素引起、常规遗传检测为阴性、原因不明的58例DD/ID患儿,采用Trios-WES技术分析,对所发现基因变异进一步进行表型与Sanger测序验证,统计与分析结果。结果58例原因不明的DD/ID患儿,经Trios-WES分析,发现41个DD/ID相关的基因变异,其中13个首次报道。33个基因变异(33/58,56.9%)经验证为致病性单基因或多基因变异,包括3例CNV变异和1例父源单亲二倍体;含10个错义突变,7个剪切突变,7个移码突变,5个无义突变;新发变异占所有致病变异的79%;其中MECP2、TCF4、SYNGAP1、UBE3A、SHANK3基因变异高频出现。结论采用Trios-WES临床遗传检测策略,可提高不明原因DD/ID患儿的诊断率,为其进一步治疗及遗传咨询提供依据。

我的孩子会是"多动症"吗?

很多刚刚进入小学一年级的学生来医院就诊,因为有多动和注意力不集中的表现,因而被怀疑是“多动症”。这样的孩子究竟是不是“多动症”呢?家长对于多动症的认识常存在两个极端,过度关注或不予重视。下面围绕“多动症”一些常见的问题和误区,以及如何进行行为干预和治疗等谈一谈,希望对家长有帮助。